Развернутое заключение результатов в соответствии с рекомендациями HGVS и EMGQN может быть предоставлено по запросу.
Врожденный ангионевротический отек, ассоциированный с геном SERPING1, представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, связанное со снижением уровня (патогенные варианты типа I) или активности (патогенные варианты типа II) белка ингибитора С1-эстеразы. Нарушение работы данного белка приводит к неконтролируемой активации системы комплемента и брадикининовой системы. Клинически данные молекулярные нарушения проявляются эпизодами невоспалительных, непиттирующих отеков мягких тканей, стенок кишечника и уретры, гортани и языка, кожных покровов.
В Пятигорске можно пройти указанное исследование без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному выше алгоритму.
Результаты будут высланы на электронную почту пациента в течение 8 дней после проведения процедуры. Также их можно будет найти в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Получить распечатанные результаты можно будет в офисе, где сдавался анализ.
Сдавая анализы в офисах ДНКОМ, вы принимаете участие в накопительной скидочной программе лояльности! При общей стоимости исследований от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка составляет 10%, узнать о ней можно в личном кабинете.