Определение амплификации гена TOP2A при раке молочной железы методом FISH — исследование проводят для оценки прогноза заболевания и назначения мишень-направленной терапии (трастузумаб, лапатиниб, TDM-1, пертузумаб) при раке молочной железы. Анализ наличия основных мутаций гена TOPO-2A.
Ген топоизомеразы-2-альфа (TOP2A)
Располагается на хромосоме 17. Гиперэкспрессия TOP2A может отмечаться при раке молочной железы и раке желудка.
Топоизомераза-2-альфа является мишенью для химиотерапевической терапии.
Амплификация генов — один из механизмов активации онкогенов в процессе развития опухоли.
Амплификации генов при раке молочной железы (РМЖ): HER-2/neu, EGFR, MYC, CCND-1, AIB-1, FGFR1, S-6K, TOP-2A, EMS-1, FGF-3, AKT-2 и PIP4-K2. При этом в большинстве случаев амплификация является неуникальным событием для одного гена и затрагивает целые фрагменты хромосом, однако без пропорционального увеличения остального генетического материала клетки. Амплификация того или иного локуса даёт малигнизированной клетке селективное преимущество и во многом обеспечивает прогрессию опухоли. Продукт амплифицированного гена может быть мишенью для таргетной терапии (так, моноклональное антитело к рецептору HER-2/neu назначается больным РМЖ или раком желудка с установленным фактом наличия амплификации гена HER-2/neu).
Определение экспрессии TOP2A выполняется методом FISH (методом флюоресцентной гибридизации in situ).
Тест на определение амплифликации TOP2A необходим пациентам с раком молочной железы.
Определяется лечащим врачом.
Необходим гистологический протокол.
Выдаётся заключение о TOP2A-статусе опухоли: положительный или отрицательный.