Наименование на английском языке:
Diagnosis of Rett syndrome: MECP2 gene testing.
Синдром Ретта — генетическое заболевание, вызванное спонтанной мутацией в гене MECP2, расположенном на Х-хромосоме. Этот ген важен для развития мозга, а также для активации и деактивации функций других генов. Он играет ключевую роль в регуляции других генов, необходимых для функционирования клеток мозга, в формировании связей между нейронами во время развития мозга и поддержании этих связей на протяжении всей жизни. Патогенные варианты гена MECP2 приводят к отсутствию или нарушению функциональности белка MЕCP2. До 99% этих мутаций появляются de novo — не унаследованы от родителей.
На ранних стадиях синдром Ретта имеет много общих клинических симптомов с другими, более распространёнными неврологическими и психическими расстройствами, такими как аутизм, детский церебральный паралич и эпилепсия. Генетическое тестирование на синдром Ретта выполняется при наличии у пациента симптомов, типичных для этого расстройства, что помогает в постановке диагноза и планировании дальнейшего ведения пациента.
- подозрение на наличие синдрома Ретта;
- дифференциальная диагностика при отставании в развитии.
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня натощак (интервал без приема пищи не менее 6 – 8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
За 3-е суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок.
За 24 часа исключить прием алкоголя, за 12 часов — напитков, содержащих кофеин.
За час — отказ от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
