Наименование на английском языке:
Genetic predisposition to Alzheimer's disease. Study of polymorphisms in the APOE gene (C112R T>C), (R158C C>T).
Исследование полиморфизмов в гене APOE (C112R T>C), (R158C C>T) позволяет выяснить, есть ли изменения, которые повышают риск болезни Альцгеймера.
Болезнь Альцгеймера (БА) — заболевание с постепенным малозаметным началом в возрасте после 45 лет, прогрессированием нарушений памяти и высших мозговых функций, ведущих к деменции (слабоумию). Примерно у каждого десятого пациента заболевание связано с наследственными генетическими изменениями, в том числе с геном, кодирующим Аполипопротеин E.
Аполипопротеин E (англ. apolipoprotein E, AРОE) – белок семейства липопротеинов, наибольшее его количество образуется в печени и в центральной нервной системе (ЦНС). Данный белок участвует в липидном обмене в ЦНС, оказывает влияние на эндотелий (внутреннюю оболочку) сосудов, а также действует как иммуномодулятор, подавляя воспалительные процессы.
Ген АРОЕ отвечает за синтез белка Аполипопротеина E.
Полиморфизмы в гене APOE связаны как с развитием нейродегенеративных состояний или прогрессирующей гибели клеток (C112R), так и с механизмами защиты от них (R158C).
Аллель APOE4 (вариант гена APOE) рассматривается как один из генетических факторов риска болезни Альцгеймера. Его наличие повышает вероятность возникновения патологии примерно в два раза и чаще ассоциировано с поздним началом болезни — после 65 лет.
Белок, кодируемый аллелем APOE4, не может выполнять в полной мере свою функцию. Это приводит к нарушению липидного обмена и иммунных процессов в ЦНС. В норме белок АРОЕ связывается с бета-амилоидом, токсичным для нервной ткани, и способствует его выведению из головного мозга. При нарушенной функции белка АРОЕ бета-амилоид остается и откладывается в тканях головного мозга и в стенках сосудов (формирование «сенильных бляшек»), что вызывает повреждение и гибель нервных клеток. Эти процессы способствуют формированию болезни Альцгеймера.
Носители гена АРОЕ4 могут подвержены неблагоприятному прогнозу после различных неврологических нарушений, таких как инсульты, черепно-мозговые травмы.
Ген APOE ассоциирован с увеличением вероятности развития болезни Альцгеймера, однако его наличие не является прямым доказательством того, что заболевание обязательно проявится. Формирование патологии обусловлено комплексным взаимодействием наследственных особенностей, внешних факторов и образа жизни пациента.
Список источников
-
Когнитивные расстройства у лиц пожилого и старческого возраста. Клинические рекомендации Министерства Здравоохранения Российской Федерации, 2020 г.
-
Малашенкова И.К., Крынский С.А., Мамошина М.В., Дидковский Н.А. Полиморфизм гена АРОЕ: влияние аллеля APOE4 на системное воспаление и его роль патогенезе болезни Альцгеймера// Медицинская иммунология. 2018 г.
-
Материалы производителя тест-системы.
Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток натощак (8-12 часов, но не более 14 часов) или не ранее, чем через 4 часа после необильного приема пищи. Специальная диета не повлияет на результат. Допустимо пить чистую воду без газа и сахара. Накануне избегать пищевых перегрузок. Исключить прием алкоголя не менее, чем за 24 часа, курение — за 2 часа до взятия крови.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
