Врожденная гиперплазия надпочечников (или дисфункция коры надпочечников, или ВДКН, ВГН) представляет собой группу наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, которые характеризуются нарушением работы ферментов, ответственных за метаболизм кортизола и/или альдостерона. Так как ВГН, ассоциированная с мутациями в гене CYP21A2, является аутосомно-рецессивным заболеванием, то для подтверждения диагноза требуется обнаружение гомозиготной мутации либо двух гетерозиготных мутаций. Примерно в 95% случаев ВГН вызывается генетическими аберрациями в гене CYP21A2, что приводит к снижению активности фермента гидроксилазы-21.
Клинически выделяют три типа ВГН: простая вирильная, сольтеряющая форма и неклассическая форма. Так как исследование делеций и конверсий гена CYP21A2, делеции 8 нуклеотидов и точечных мутаций g.-113 G>A, I236N, V237E, M239K, I172N, F306+T, I2G, R356W, P453S, P30L, V281L позволяет выявить большинство случаев ВГН, ассоциированной с мутациями в гене CYP21A2, при отсутствии данных мутаций вероятность наличия данного состояния значительно снижается.
Список источников
-
Королева Е.И., Назаров В.Д., Лапин С.В., МазингА.В., Малышкин К.А., Лискер А.В., Вильгельми А.А., Морозов Е.И.,Кошевая Н.Е., Эмануэль Э.В. Генетические аспекты неклассическойформы врожденной гиперплазии коры надпочечников: литературный обзор и собственный опыт. Молекулярная медицина. 2020 18(3): 11–19.
-
Carmina E., Dewailly D., Escobar-Morreale H.F., Kelestimur F., Moran C., Oberfield S., Witchel S.F., Azziz R. Non-classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency revisited: an update with a special focus on adolescent and adult women. Hum. Reprod. Update 23(5): 580–599 – 2017
-
Кураева Т. Л., Сечко Е. А. и др. Молекулярно-генетические и клинические варианты MODY2 и MODY3 у детей в России // Пробл. эндокр. - 2015.
Рекомендуется взятие крови натощак (оптимально 6–8 часов голода). В исключительных случаях не ранее, чем через 6 часов после последнего приема пищи (детям — перед очередным кормлением). Исключить прием алкоголя за 24 часа, курение — за 2 часа, физические нагрузки — накануне исследования .
