Наименование на английском языке:
Diagnosis of hypochondroplasia: FGFR3 gene testing.
Гипохондроплазия — это наследственное заболевание, при котором нарушается процесс формирования хрящей и некоторых типов костей, что приводит к карликовости. Эта болезнь принадлежит к группе хондродисплазий. Симптомы гипохондроплазии имеют высокую степень сходства с ахондроплазией, так как оба состояния связаны с мутацией одного и того же гена — FGFR3. Однако гипохондроплазия проявляется менее выраженными симптомами по сравнению с ахондроплазией.
Генетическое исследование помогает подтвердить диагноз у пациентов с необычными характеристиками или у тех, у которых диагноз неясен. Генетическое тестирование на мутации в гене рецептора FGFR3 позволяет обнаружить наиболее часто встречающиеся аберрации в этом гене (экзон 13 (c.1620C>A и c.1620C>G)), связанные с данной патологией.
- диагностический поиск причины низкого роста;
- подозрение на наличие гипохондроплазии;
- оценка риска для родственников пациентов с выявленными патогенными мутациями;
- планирование беременности.
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня натощак (интервал без приема пищи не менее 6 – 8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
За 3-е суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок.
За 24 часа исключить прием алкоголя, за 12 часов — напитков, содержащих кофеин.
За час — отказ от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
