В лабораторию вместе с биоматериалом направляется сопроводительный документ (направление от врача с указанием данных пациента, клин. данных, основания для проведения исследования) — бланк № 6.
Хромосомный микроматричный анализ представляет собой сложную молекулярную технологию, при которой проводится полногеномная амплификация с последующим анализом наличия множества отдельных фрагментов генома с использованием специально подготовленной микроматрицы (ДНК-ЧИПа).
Методика позволяет проанализировать одномоментно около 1000 функционально значимых генов и исключить более 250 тяжёлых генетических синдромов, которые невозможно выявить стандартным методом кариотипирования. Это становится особенно актуальным для пациентов с пороками развития, умственной отсталостью, аутизмом, задержкой психо-речевого/моторного развития, у которых стандартное кариотипирование выявило нормальный хромосомный набор.
Разрешающая способность хромосомного микроматричного анализа составляет 40 тыс. пар нуклеотидов по основной структуре и 20 тыс. пар нуклеотидов в таргетных областях, т.е. в тех зонах, где высока вероятность определить мутацию. Это и позволяет проводить исследование на гораздо большее количество синдромов, по сравнению с обычным исследованием хромосомного набора.
Данное молекулярно-цитогенетическое исследование позволяет с высокой точностью детектировать как анеуплоидии (то есть видеть количественное изменение хромосомного набора, в частности, подтвердить синдром Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18), Патау (трисомия 13) и др.), так и выявлять частичные делеции или дупликации (то есть частичные потери или вставки дополнительного хромосомного материала).
При этом анализируется материал всех 23 пар хромосом в одном исследовании. К ограничениям анализа относится невозможность выявления мозаицизма, полиплоидии, сбалансированных транслокаций, а также микроделеций и микродупликаций за границами разрешающей способности метода.
Подготовка
Кровь рекомендуется сдавать в состоянии сытости. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования.
