Пурины и пиримидины — органические вещества, которые входят в структуру нуклеиновых кислот, коферментов и макроэргических соединений. Они являются важными структурными элементами нуклеиновых кислот (ДНК, РНК), источников энергии (например, АТФ), ферментов (НАДФ, НАД, ФАД).
Перечень тестов в составе исследования:
- AICAR (5-Аминоимидазол-4-карбоксамид-рибонуклеотид)
- N-карбамил-бета-аланин (Уреидопропионовая кислота)
- N-карбамил-бета-аминоизомасляная кислота
- Аденин
- Аденозин
- Гипоксантин
- Гуанозин
-
Дезоксиаденозин
-
Дезоксигуанозин
-
Дезоксиинозин
-
Дезокситимидин
-
Дезоксиуридин
-
Дигидрооротовая кислота
-
Дигидротимин
-
Дигидроурацил
-
Инозин
-
Ксантин
-
Мочевая кислота
-
Оротовая кислота
-
Сукциниладенозин
-
Тимидин
-
Тимин
-
Урацил
-
Уридин
Метод исследования: высокоэффективная жидкостная хроматография-масс-спектрометрия (ВЭЖХ-МС).
Дефекты ферментов, принимающих участие в разных этапах метаболизма пуринов и пиримидинов, могут приводить к развитию заболевания. Патогенез данных состояний связан с накоплением в клетках и биологических жидкостях избыточного количества азотистых оснований и их метаболитов, которые могут быть токсичными и способными повреждать генетический материал и функцию клеток. Наиболее часто при патологии пуринового и пиримидинового обмена повреждаются нервная система (задержка развития, аутизм, эпилептические приступы), кроветворная ткань (анемия) и почки (нефропатия, мочекаменная болезнь).
Подагра
Классическим примером приобретенного нарушения пуринового обмена является подагра — заболевание, сопровождающиеся повышением уровня мочевой кислоты в крови и отложением уратов в тканях.
Синдром Леша-Нихана
Тяжелое нарушение метаболизма пуринов — синдром Леша-Нихана (абсолютный дефицит гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы), который наследуется совместно с Х-хромосомой и проявляется тяжелыми неврологическими нарушениями, задержкой психомоторного развития, церебральным параличом, аутоагрессивным поведением и уратной нефропатией. Симптомы заболевания чаще становятся заметными в возрасте 3–12 месяцев. При данной патологии в биологических жидкостях возрастает концентрация мочевой кислоты и гипоксантина.
К врожденным нарушениям пуринового обмена относятся дегидроксиаденинурия, наследственная ксантинурия, синдром Келли-Зигмиллера и др. Дефицит аденозин-дезаминазы и пурин-нуклеозид-фосфорилазы приводит не только к неврологическим нарушениям, но и к снижению количества лимфоцитов и иммунодефициту, который проявляется рецидивирующими тяжелыми инфекциями.
Показания:
- для диагностики врожденных нарушений метаболизма пуринов и пиримидинов;
- для мониторинга пациентов с нарушением обмена азотистых оснований;
- для обследования родственников пациентов с нарушениями метаболизма пуринов и пиримидинов;
- для оценки эффективности терапии;
- для лабораторной диагностики первичных и вторичных гиперурикемий.
Интерпретация результатов
Единицы измерения: ммоль/моль креатинина
Референсные значения:
AICAR (5-Аминоимидазол-4-карбоксамид-рибонуклеотид): 0,000 - 3,000
N-карбамил-бета-аланин (Уреидопропионовая кислота):
Дети (до 4 лет): 0,000 - 30,000
Дети (от 4 лет): 0,000 - 10,000
N-карбамил-бета-аминоизомасляная кислота:
Дети (до 4 лет): 0,000 - 20,000
Дети (от 4 лет): 0,000 - 3,000
Аденин: 0,000 - 3,000
Аденозин: 0,000 - 3,000
Гипоксантин:
Дети (до 4 лет): 0,000 - 65,000
Дети (от 4 лет): 0,000 - 30,000
Гуанозин:
Дети (до 4 лет): 0,000 - 4,000
Дети (от 4 лет): 0,000 - 3,000
Дезоксиаденозин: 0,000 - 3,000
Дезоксигуанозин: 0,000 - 3,000
Дезоксиинозин: 0,000 - 3,000
Дезокситимидин: 0,000 - 3,000
Дезоксиуридин: 0,000 - 3,000
Дигидрооротовая кислота: 0,000 - 3,000
Дигидротимин:
Дети (до 4 лет): 0,000 - 11,000
Дети (от 4 лет): 0,000 - 3,000
Дигидроурацил:
Дети (до 4 лет): 0,000 - 15,000
Дети (от 4 лет): 0,000 - 3,000
Инозин:
Дети (до 4 лет): 0,000 - 6,000
Дети (от 4 лет): 0,000 - 3,000
Ксантин:
Дети (до 4 лет): 0,000 - 54,000
Дети (от 4 до 7 лет): 0,000 - 21,000
Дети (от 7 до 13 лет): 0,000 - 35,000
Дети (от 13 до 18 лет): 0,000 - 15,000
Дети (от 18 лет): 0,000 - 20,000
Мочевая кислота:
Дети (до 4 лет): 350,000 - 2500,000
Дети (от 4 до 7 лет): 200,000 - 2000,000
Дети (от 7 до 13 лет): 200,000 - 1400,000
Дети (от 13 до 18 лет): 150,000 - 700,000
Дети (от 18 лет): 70,000 - 700,000
Оротовая кислота:
Дети (до 7 лет): 0,000 - 4,000
Дети (от 7 до 18 лет): 0,000 - 3,000
Дети (от 18 лет): 0,000 - 5,000
Сукциниладенозин:
Дети (до 4 лет): 0,000 - 16,000
Дети (от 4 лет): 0,000 - 3,000
Тимидин: 0,000 - 3,000
Тимин: 0,000 - 3,000
Урацил:
Дети (до 4 лет): 0,000 - 50,000
Дети (от 4 до 7 лет): 0,000 - 30,000
Дети (от 7 до 13 лет): 0,000 - 25,000
Дети (от 13) и взрослые: 0,000 - 20,000
Уридин:
Дети (до 4 лет): 0,000 - 10,000
Дети (от 4 лет): 0,000 - 3,000
За сутки до сбора биоматериала исключить прием алкоголя, острую и соленую пищу, а также пищевые продукты, изменяющие цвет мочи (свекла, морковь, клюква и пр.). Соблюдать обычный питьевой режим. В день, предшествующий выполнению анализа, исключить тяжелые физические и психологические нагрузки.
За сутки желательно исключить прием мочегонных препаратов.
Важно! Отмену препаратов проводить после консультации с лечащим врачом.
Сбор мочи проводят после тщательного туалета наружных половых органов без применения антисептиков. Женщинам не рекомендуется сдавать анализ мочи во время менструации. Запрещено использовать для исследований мочу из судна и горшка! Для сбора мочи у новорожденных и детей грудного возраста применяются педиатрические мочеприемники с гипоаллергенным приклеивающимся к коже покрытием. Мешок следует проверять каждые 15 минут. Собранный образец мочи переливают в контейнер для сбора мочи. Разовую порцию мочи получают при первом утреннем мочеиспускании, при этом отбирается средняя порция мочи в стерильный одноразовый пластиковый контейнер.
