Наименование на английском языке:
Study of a targeted gene panel for the diagnosis of hereditary cardiomyopathies using next-generation sequencing (NGS).
Анализ представляет собой расширенную панель для диагностирования кардиомиопатий наследственного характера, которые являются частой причиной внезапной смерти и сердечной недостаточности, прежде всего у молодых людей и спортсменов.
Кардиомиопатии — это группа различных заболеваний, обусловленных патологией сердечной мышцы, не связанной с гипертензией, ишемической болезнью сердца, врожденными болезнями сердца и пороками клапанов.
В основе примерно половины кардиомиопатий лежат мутации генов, кодирующих различные белки миокарда, и, в зависимости от генетического дефекта, различают фенотипы (совокупность признаков) заболевания.
Мутации в этих генах приводят к нарушению структурной целостности и нормальной работы миокарда, что клинически проявляется развитием кардиомиопатии — гипертрофии (утолщение стенок сердечной мышцы и увеличение ее массы), дилатации (увеличение полостей сердца из-за растяжения их стенок), фиброзного замещения или нарушения расслабления сердечной мышцы, что сопровождается высоким риском жизнеугрожающих аритмий и сердечной недостаточности.
Кардиомиопатии обычно требуют тонкого подхода к лечению, который может отличаться от традиционного подхода к лицам с аритмией или сердечной недостаточностью.
Генетическое тестирование рекомендуется проводить у лиц с кардиомиопатией, поскольку может повлиять на стратификацию риска и лечение.
Синонимы и связанные понятия:
наследственные кардиомиопатии;
наследственные заболевания сердца;
синдром внезапной смерти;
внезапная сердечная смерть;
анализ на наследственные заболевания сердца;
анализ на наследственные болезни сердца;
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня натощак (интервал без приема пищи не менее 6–8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок.
За 24 часа исключить прием алкоголя, за 12 часов — напитков, содержащих кофеин, за час — отказ от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Результат предоставляется в виде PDF-документа, содержащего заключение о выявлении или отсутствии патогенных генетических вариантов, связанных с наследственными кардиомиопатиями. Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
