Комплексное определение порфиринов (7 параметров)
Перечень тестов в составе исследования:
- гексакарбоксипорфирин;
- гептакарбоксипорфирин;
- копропорфирин I;
- копропорфирин III;
- пентакарбоксипорфирин;
- уропорфирин;
- порфобилиноген.
Порфирины мочи
Порфирины мочи — промежуточные соединения в синтезе гема, являющегося частью молекулы гемоглобина, которая осуществляет транспортировку кислорода. При нарушении синтеза гема концентрация порфиринов в моче увеличивается.
Порфирины представляют собой оранжево-красные флюоресцирующие соединения, состоящие из 4 колец пиррола, которые образуются в процессе биосинтеза гема. Они обнаруживаются во всех клетках, принимают участие в энергетическом обмене и экскретируются с мочой в небольших количествах. Повышение в моче уровня порфиринов или порфириногенов свидетельствует о нарушении биосинтеза гема, которое бывает врожденным, например, при наследственных ферментопатиях, и приобретенным, например, при заболеваниях печени и гемолитической анемии.
Определение в моче уровня отдельных порфиринов или порфириногенов позволяет выявить недостаточность отдельных ферментов, участвующих в биосинтезе гема. В некоторых случаях количественному анализу предшествует проведение качественных скрининговых тестов (для этого используют произвольно взятую пробу мочи). В случае положительных результатов исследуют суточную мочу.
Сопоставление уровней порфиринов в моче, плазме крови и кале повышает достоверность диагностики порфирий.
Порфириновые болезни
Порфирии (болезни порфириновые) — наследственные или приобретённые (как результат воздействия химических агентов) дефекты ферментов, участвующих в биосинтезе гема.
Порфирии классифицируют в зависимости от первичной локализации нарушения синтеза порфиринов:
- эритропоэтическая порфирия обусловлена нарушением синтеза порфиринов эритробластами костного мозга и проявляется главным образом кожной фотосенсибилизацией (вследствие активации УФО повышенного отложения порфиринов в коже);
- печёночная порфирия обусловлена нарушением синтеза порфиринов в печени и проявляется главным образом острыми неврологическими нарушениями (приступы артериальной гипертензии, колики в животе, психозы и невропатии) без кожной фотосенсибилизации. Во время приступа в плазме и моче повышается концентрация предшественников порфирина — дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена.
Показания:
- анемия;
- гепатиты;
- отравления свинцом.
Подготовка
Накануне сдачи анализа не рекомендуется употреблять в пищу овощи и фрукты, которые могут изменить цвет мочи (свёкла, морковь, клюква и т.п.), принимать диуретики.
Утром опорожнить мочевой пузырь (эта порция мочи выливается в унитаз). Зафиксировать время мочеиспускания, например: «8:00».
Следующие 24 часа собрать всю выделенную мочу в сухую чистую ёмкость вместимостью 2–3 литра.
После завершения сбора мочи, содержимое ёмкости нужно точно измерить. На контейнере нужно указать суточный объём мочи (диурез) в миллилитрах. Например: «Диурез: 1250 мл».
Мочу обязательно тщательно перемешать и сразу же отлить 50–60 мл в стерильный контейнер с крышкой. Всю мочу, собранную за сутки, приносить не надо.
В течение всего времени сбора и до отправки, биоматериал должен храниться в холодильнике при 2–8°С. Материал должен быть доставлен в медицинский офис в день окончания сбора.
Женщинам не рекомендуется сдавать анализ мочи во время менструации.
Интерпретация результатов
В норме экскреция уропорфиринов с мочой составляет от 27 до 52 мкг/ сут (СИ: 32–63 нмоль/сут), а копропорфиринов — от 34 до 230 мкг/сут (СИ: 52–351 нмоль/сут).
Повышение в моче содержания порфиринов и их предшественников — характерный признак порфирий. Кроме того, экскреция порфиринов может возрастать при вирусном гепатите, лимфогранулематозе, поражении ЦНС, циррозе печени, а также отравлениях солями тяжёлых металлов, бензолом и четыреххлористым углеродом.
Факторы, повышающие результат:
- применение барбитуратов, хлоралгидрата, хлорпропамида, сульфаниламидов, мепробамата, хлордиазепоксида — индуцирует порфирию или порфиринурию; от приема этих препаратов следует по возможности отказаться за 12 дней до проведения исследования;
- прием пероральных контрацептивов, гризеофульвина (экскреция порфиринов с мочой увеличивается);
- беременность или менструация (возможно повышение или снижение содержания порфиринов в моче);
- применение рифампицина повышает содержание уробилиногена в моче;
- нарушение биосинтеза гема на разных этапах способствует повышению в моче содержания порфиринов и их предшественников и развитию порфирий.
