Наиболее часто встречающимся химерным транскриптом BCR-ABL1 является p210, распространенность которого составляет более 95 %. Точки разрыва в гене BCR располагаются в major breakpoint cluster region (M-bcr) с формированием транскриптов e13a2 (b2a2) или e14a2 (b3a2), в результате которых образуется цитоплазматический белок с молекулярной массой 210 кДа (p210 transcripts, Mbcr).
BCR-ABL1 представляет собой реципрокную транслокацию между хромосомами 9 и 22 t(9;22), которая лежит в основе молекулярного патогенеза хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ) (95%), острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ) (35%) и острого миелоидного лейкоза (ОМЛ) (1%). Молекулярный мониторинг экспрессии BCR-ABL1 является обязательным аспектом контроля результатов лечения ХМЛ у пациентов, получающих терапию ингибиторами тирозинкиназы (ИТК). Уровень молекулярного ответа на ранних стадиях терапии позволяет прогнозировать прогрессию заболевания.
Согласно текущим рекомендациям, результаты количественной оценки BCR-ABL1 должны быть выражены по Международной шкале (International Scale (IS)), которая аналогична используемой шкале в международном рандомизированном многоцентровом исследовании IRIS (International Randomized Study of Interferon versus STI571).
В ходе IRIS были определены основные параметры молекулярного ответа (МО) — базовая линия и большой молекулярный ответ (БМО). Базовая линия — это значение медианы экспрессии у первичных пациентов, а БМО — это уменьшение экспрессии BCR-ABL на 3 порядка от базовой линии.
Исследование выполняется с помощью количественной ПЦР в режиме реального времени с обратной транскрипцией, которая оценивает количество копий мРНК BCR-ABL, сравнивая c внутренним эталонным геном - ABL1.
Оценку уровня экспрессии транскрипта BCR-ABL1 необходимо провести пациенту до начала терапии ингибиторами тирозинкиназы для определения базового уровня экспрессии BCR-ABL. Далее молекулярный мониторинг пациента проводится каждые 3 месяца. Данный подход позволит оценить эффективность назначенной терапии и предсказать возможность развития рецидива. При получении результатов исследования рекомендуется консультация врача-онкогематолога.
Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
