Генетическая предрасположенность к спортивной травме (LRP5, TNC, TNF, VDR) в Санкт-Петербурге

Ген VDR кодирует ядерный гормональный рецептор витамина D3. Рецептор витамина D обнаружен во многих тканях и органах, регулирует экспрессию генов, участвующих в разнообразных биологических функциях. Важную роль в прогрессировании остеопороза играют нарушения в метаболизме и снижении чувствительности к витамину D. VDR принадлежит ключевая роль в остеогенезе и минеральном обмене.

Ген TNF кодирует многофункциональный провоспалительный цитокин, который принадлежит к суперсемейству факторов некроза опухоли (TNF). Этот цитокин участвует в развитии различных заболеваний, включая аутоиммунные заболевания, инсулинорезистентность, псориаз, ревматоидный артрит, анкилозирующий спондилит, туберкулез, аутосомно-доминантную поликистозную болезнь почек и рак. TNF относятся к отрицательным регуляторам мышечной массы и сателлитных клеток.

Ген TNC кодирует белок внеклеточного матрикса тенасцин С. Тенасцин может взаимодействовать с большим количеством лигандов, к которым относят различные молекулы межклеточного матрикса. В зрелых тканях небольшие количества тенасцина находятся в сухожилиях и хрящах, его синтез увеличивается в заживающих ранах. В нормальных связках взрослых людей тенасцин наиболее активно экспрессируется в местах приложения физической нагрузки – мышечно-сухожильных и сухожильно-костных соединениях. Также этот белок экспрессируется вокруг клеток и коллагеновых волокон Ахиллова сухожилия. Полиморфизм связан с повышенным риском развития спортивным травм.

Ген LRP5 кодирует белок (трансмембранный рецептор липопротеинов низкой плотности), участвующий в костном гомеостазе. Исследуемый вариант гена связан с более низкой минеральной плотностью костей, что является риском развития остеопороза и переломов костей.