Генетическая диагностика наследственных форм бокового амиотрофического склероза (БАС) (ген SOD1) цены, сдать анализы в Ставрополе рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 (865) 297 74 03
Ваш регион Ставрополь?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (865) 297 74 03
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Код
Название
40.414

Генетическая диагностика наследственных форм бокового амиотрофического склероза (БАС) (ген SOD1) в Ставрополе

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
11 900
Срок выполнения
9 рабочих дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 150 руб

Описание

Синонимы: боковой амиотрофический склероз (БАС), генетическое обследование на обнаружение аберрации в гене SOD1 при боковом амиотрофическом склерозе.

Исследование направлено на выявление наследственных форм бокового амиотрофического склероза, которые вызваны мутациями гена SOD1.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – прогрессирующая болезнь, которая сопровождается повреждением периферических и центральных мотонейронов. При данной патологии нейроны, которые обеспечивают передачу команд к мышцам, постепенно погибают. Таким образом, команды от головного и спинного мозга становятся все более слабыми и передаются мышцам с задержкой. Это приводит к двигательной инвалидизации, затруднению общения, глотания. Также вызывает развитие алиментарной (белковый и энергетический дефицит из-за нарушения поступления пищи в организм) и дыхательной недостаточности.

Мутации в гене SOD1 являются наиболее значимыми и распространенными при БАС. Они выявляются в 25% случаев семейного БАС и в 10% одиночных случаев. Продолжительность болезни и тяжесть симптомов находится в зависимости от того, какая именно точечная мутация возникла в гене.

Показания

  • установление диагноза бокового амиотрофического склероза;
  • присутствие симптоматики БАС либо ФТД (фронтотемпоральной деменции);
  • отягощенная наследственность (родственники, с диагнозом БАС или ФТД);
  • дифференциальная диагностика с патологиями, которые дают симптоматику, сходную с БАС.

Подготовка

Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня, натощак (интервал без приема пищи 6-8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов. Если отмена препарата невозможна, то необходимо информировать лечащего врача. За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок. За 24 часа исключить прием алкоголя, за 12 часов - напитков, содержащих кофеин. За час до исследования отказаться от курения. Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).

Интерпретация результата

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: