Фактор IX свертывания крови, который также известен как антигемофильный глобулин B или фактор Кристмаса, относится к группе витамин К-зависимых сериновых протеаз. Он играет ключевую роль во внутреннем каскаде свертывания крови, активируя фактор X и участвуя в образовании тромбинового комплекса. Фактор IX синтезируется в печени и имеет время полужизни в плазме крови около 18-24 часов, при этом он не является реактантом острой фазы.
Врожденный дефицит фактора IX является основной причиной гемофилии В, также известной как болезнь Кристмаса. Гемофилия - это генетическое нарушение, которое проявляется в виде геморрагических симптомов и возникает из-за недостатка фактора свертывания VIII (гемофилия А) и/или фактора IX (гемофилия В), при сохраненной активности фактора Виллебранда. Это унаследованное заболевание проявляется кровоизлияниями, включая как спонтанные, так и вызванные травмами, хирургическими вмешательствами и стоматологическими операциями, и обычно выявляется в детском возрасте. Гемофилия В встречается примерно в четыре раза реже, чем гемофилия А.
Гемофилия В наследуется как аутосомно-рецессивное нарушение, связанное с Х-хромосомой. В большинстве случаев генетические нарушения такого типа проявляются только у мужчин, в то время как женщины могут быть только носителями. Частота встречаемости гемофилии В составляет примерно 3-5 случаев на 100 000 новорожденных мужского пола, и вероятность ее возникновения у женщин крайне низка.
Гемофилия В может иметь разные степени тяжести, причем степень тяжести коррелирует с уровнем фактора IX. Минимальное количество активного фактора Кристмаса, необходимое для нормального процесса свертывания крови, составляет примерно 30%. Когда активность опускается ниже 10-15%, кровотечение может быть остановлено только с помощью заместительной терапии, и у большинства пациентов с гемофилией уровень фактора IX находится ниже 5%.
Определение носителей среди женщин может быть сложным, так как уровень активности фактора IX у носителей может практически не отличаться от нормы. Обычно он составляет около 50%, но иногда может опуститься ниже 30% из-за случайной инактивации в эмбриональном периоде.
Типичные мутации в гене фактора IX могут сильно варьироваться. Существует форма гемофилии В, характеризующаяся почти полным отсутствием фактора IX в детстве, но уровень фактора IX стабилизируется и приближается к норме в период полового созревания. Основным методом лечения гемофилии является заместительная терапия, которая предполагает введение недостающего фактора.
• для определения наличия гемофилии В и оценки результатов лечения.
• для выявления приобретенного дефицита фактора IX.
• при аномально увеличенном показателе частичного тромбопластинового времени (АЧТВ).
Взятие крови желательно проводить утром, натощак (8-12 часов голода), грудным детям - перед очередным кормлением.
Женщинам проводить исследование во время менструации не рекомендуется.
Исследование не следует проводить на фоне применения препаратов варфарина (кумарина), гепарина и прямых антикоагулянтов (ингибиторов факторов II и X).
Единицы измерения: % (проценты)
Референсные значения:
- дети до 1 месяца - 15-91
-
от 1 месяца и старше - 65-150
Что может повлиять на результат анализа
Приобретенный недостаток фактора IX может возникнуть как следствие нарушения функции печени, будь то врожденного характера, как, например, болезнь Гоше, или приобретенного, как цирроз. В таких состояниях наблюдается снижение производства факторов свертывания крови. Также возможно, что это связано с образованием ингибирующих аутоантител против фактора IX при проведении заместительной терапии. Использование антикоагулянтов косвенного действия, таких как блокаторы витамина К, также способствует уменьшению активности фактора IX. Приобретенный дефицит фактора IX может иметь клинические проявления, аналогичные наследственной форме.
Увеличение активности фактора IX, с другой стороны, может быть связано с повышением риска тромботических событий.
Интерпретация результатов:
Повышение значений
- Беременность.
-
Применение оральных контрацептивов.
-
Генетические особенности.
Понижение значений
- Гемофилия В.
-
Носительство гена гемофилии В у женщин.
-
Приобретенная недостаточность FIХ:
- Патология печени.
-
Присутствие ингибитора.
-
Терапия варфарином.
- Дефицит витамина к.
- ДВС-синдром.
- Присутствие аутоантител к фактору IX у пациентов с гемофилией В, получавших лечение препаратами этого фактора, или (крайне редко) у ранее здоровых пациентов.
