Синонимы: microdeletion and microduplication; исследование микроделеций и микродупликаций хромосом.
Микроделеции и микродупликации хромосом (ММС) — это генетические аномалии, которые включают потерю или дупликацию небольшого сегмента ДНК хромосомы. Они могут возникать случайно во время зачатия или передаваться от родителей к детям. В отличие от более крупных генетических аномалий, таких как синдром Дауна, при которых имеется дополнительная копия всей хромосомы, микроделеции и дупликации затрагивают лишь небольшую часть генетического материала. ММС невозможно выявить обычным кариотипированием из-за небольшого размера исследуемого участка.
Наличие дополнительных или недостающих фрагментов хромосом может привести к различным симптомам и проблемам со здоровьем, таким как отставание в речевом развитии и росте, нарушение когнитивных функций, таких как общение, уход за собой и социальное взаимодействие. Также могут быть различные дисморфизмы и мальформации, которые затрагивают многие системы и органы. Принято считать, что ММС — одна из основных причин задержки развития.
Исследование на синдромальные микроделеции, микродупликации хромосом помогает выявить 30 синдромов, таких как синдром Клайнфельтера, синдром Ангельмана, синдром кошачьего крика и другие.
- установление причин отставания и задержки развития;
-
выявление причин пороков развития различных органов;
-
подтверждение диагноза "микроделеционный" или "микродупликационный синдром".
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня. Натощак (интервал без приема пищи 10-12 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок.
За 24 часа исключить прием алкоголя.
За 12 часов - напитков, содержащих кофеин.
За час - отказ от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
