Термин «ихтиоз» происходит от греческого слова «ichthys», что означает рыба, поскольку это состояние характеризуется похожей на рыбу сухой, чешуйчатой и утолщенной кожей. Вульгарный ихтиоз возникает в результате нарушения синтеза профилаггрина — вещества, предшествующего образованию филаггрина, важного белка для поддержания увлажненности кожи. Он играет ключевую роль в формировании защитного барьера кожи.
Вульгарный ихтиоз может выявляться уже в период новорожденности. Основными симптомами в этом случае являются повышенная сухость и мелкопластинчатое шелушение кожи. Однако в большинстве случаев признаки появляются несколько позже — в возрасте от 4 до 6 месяцев. В этом случае первым проявлением становится появление серовато-белых чешуек на коже.
Когда уровень филаггрина снижен, как это наблюдается при атопическом дерматите, или полностью отсутствует, как в случае с ихтиозом, качество кожного барьера значительно снижается. Это связано с тем, что роговой слой эпидермиса теряет способность удерживать влагу из-за уменьшения количества свободных аминокислот, что, в свою очередь, приводит к обезвоживанию кожи. В результате кожа становится сухой, грубой, появляется шелушение.
В целях диагностики вульгарного ихтиоза проводится генетическое исследование, направленное на выявление наследственной причины повышенной сухости кожи. Результаты данного исследования могут помочь определить, связано ли состояние кожи пациента с генетическими факторами, что имеет важное значение для выбора подходящего метода лечения и ухода за кожей.
- определение причины кожного зуда и поражений кожи, в том числе хейлита;
-
при наличии связи аллергических проявлений с психоэмоциональными и климатическими факторами (обострение в холодное время года);
-
диагностика атопического дерматита у детей, родители которых имеют это заболевание, для своевременной профилактики атопического дерматита в семьях с предрасположенностью;
-
выявление причин аллергических реакций, особенно у детей в раннем возрасте;
-
оценка риска развития атопических болезней.
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня. Натощак (интервал без приема пищи не менее 6-8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок.
За 24 часа исключить прием алкоголя.
За 12 часов - напитков, содержащих кофеин.
За час - отказ от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
