Неинвазивный пренатальный скрининг First Test (8 синдромов: Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Трисомии Х, Клайнфельтера, Джейкобса (дисомия Y), синдром XXYY) в Сыктывкаре

Неинвазивный пренатальный скрининг First Test определяет риск рождения ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского – Тернера, Трисомии Х, Клайнфельтера, Джейкобса (дисомия Y), синдром XXYY, определяет пол плода (по желанию).

First Test (НИПТ) — новый современный генетический скрининговый метод диагностики ДНК плода по крови беременной. Проводится, чтобы определить риск того, что родится ребенок с определенными аномалиями хромосом.

В период 1 триместра беременности стандартно проводят скрининг, состоящий из проведения УЗ-исследования и биохимического анализа крови. Такое исследование уступает в точности НИПТ, так как риск вычисляют на основании информации о возрасте матери, биохимических показателей и результатов УЗИ. НИПТ же оценивает напрямую генетический материал плода, что позволяет с точностью 99% определять риск хромосомной аномалии.

НИПТ рекомендуется делать всем беременным, даже если риск хромосомной аномалии, который был получен в результате проведения скрининга 1 триместра низкий.

НИПТ — удобный, простой, без риска для матери и плода, метод для раннего и своевременного выявления хромосомной патологии плода.

Важно отметить, что НИПТ, хоть он и очень точный, является не диагностическим, а скрининговым тестом. В случае высокого риска по результатам НИПТ рекомендуется посетить консультацию генетика для определения дальнейшей тактики и необходимости проведения подтверждающей диагностики с использованием инвазивных методов.

Синдром Дауна — самая частая хромосомная аномалия при рождении. Проявляется задержкой умственного развития, признаками эндокринной недостаточности и иной множественной патологией.
Синдром Эдвардса — проявляется тяжелыми множественными врожденными аномалиями, которые часто несовместимы с жизнью.
Синдром Патау — проявляется множественными врожденными пороками развития, которые редко совместимы с жизнью.
Синдром Шерешевского – Тернера — проявляется патологией развития половых желез и передней доли гипофиза, а также аномалиями общего развития.
Синдром Трисомии Х — характеризуется нарушением развития скелета, внутренних органов, психическими изменениями и интеллектуальной недостаточностью.
Синдром Клайнфельтера — проявляется умственной отсталостью, патологией смерматогенеза, нарушением развития яичек и проявления вторичных половых признаков, а также изменением пропорций тела.
Синдром Джейкобса (дисомия Y) — мужчины с данным синдромом обычно не имеют явных отличий от других мужчин, но могут иметь некоторые особенности, такие как проблемы с обучением, синдром гиперактивности и другие.
Синдром XXYY — мужчины с данным синдромом имеют схожие физические особенности с синдромом Клайнфельтера, но медицинские и неврологические особенности в этом случае более сложны.