Синонимы: генодиагностика дефицита глюкозо-6-фосфат-дегидрозеназы, ген Г-6-ФД, ген Г6ФД, ген G6PD.
Исследование направлено на выявление мутаций гена G6PD и позволяет оценить риск развития генетического заболевания. Применяется для подтверждения диагноза анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) — рецессивное Х-сцепленное генетическое заболевание. Это значит, что чаще патологии подвержены мужчины, а женщины являются носителями дефектного гена. При недостаточности фермента Г6ФД снижаются запасы энергии клеток, что ведет к разрушению гемоглобина и белков, из которых состоит клеточная мембрана. Поврежденные эритроциты быстро начинают разрушаться в крови (внутрисосудистый гемолиз). Клинических проявления анемии характеризуются широким спектром – от почти бессимптомных до тяжелых.
Известно, что вызвать проявление гемолиза могут экзогенные (действуют извне) (около сорока лекарств, к ним относятся сульфаниламиды, НПВС и другие, кроме этого вирусы и бактерии) и эндогенные (действуют изнутри) (ацидозы различного генеза) провоцирующие факторы у лиц, которые имеют врожденный дефект гена G6PD.
- выявление мутаций гена G6PD для оценки риска развития гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкоза-6 фосфат-дегидрогеназы;
-
диагностика анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня, натощак (интервал без приема пищи 6-8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов. Если отмена препарата невозможна, то необходимо информировать лечащего врача.
За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок. За 24 часа исключить прием алкоголя, за 12 часов - напитков, содержащих кофеин. За час до исследования отказаться от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
