Синонимы: боковой амиотрофический склероз (БАС), генетическое обследование на обнаружение аберрации в гене SOD1 при боковом амиотрофическом склерозе.
Исследование направлено на выявление наследственных форм бокового амиотрофического склероза, которые вызваны мутациями гена SOD1.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) – прогрессирующая болезнь, которая сопровождается повреждением периферических и центральных мотонейронов. При данной патологии нейроны, которые обеспечивают передачу команд к мышцам, постепенно погибают. Таким образом, команды от головного и спинного мозга становятся все более слабыми и передаются мышцам с задержкой. Это приводит к двигательной инвалидизации, затруднению общения, глотания. Также вызывает развитие алиментарной (белковый и энергетический дефицит из-за нарушения поступления пищи в организм) и дыхательной недостаточности.
Мутации в гене SOD1 являются наиболее значимыми и распространенными при БАС. Они выявляются в 25% случаев семейного БАС и в 10% одиночных случаев. Продолжительность болезни и тяжесть симптомов находится в зависимости от того, какая именно точечная мутация возникла в гене.
- установление диагноза бокового амиотрофического склероза;
-
присутствие симптоматики БАС либо ФТД (фронтотемпоральной деменции);
-
отягощенная наследственность (родственники, с диагнозом БАС или ФТД);
-
дифференциальная диагностика с патологиями, которые дают симптоматику, сходную с БАС.
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня, натощак (интервал без приема пищи 6-8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов. Если отмена препарата невозможна, то необходимо информировать лечащего врача.
За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок. За 24 часа исключить прием алкоголя, за 12 часов - напитков, содержащих кофеин. За час до исследования отказаться от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
