Синонимы: генодиагностика порфирии, ген HMBS.
Исследование применяется для диагностики острой перемежающейся порфирии, которая связана с мутациями гена HMBS. Генетическую диагностику необходимо также проводить всем кровным родственникам больного порфирией. Так как клинические проявления болезни наблюдаются не у всех носителей мутантного гена, но в результате воздействия провоцирующих факторов заболевание может проявиться.
Острая перемежающаяся порфирия — редко встречающееся, аутосомно-доминантное генетическое заболевание из группы острых печеночных порфирий. Ассоциировано с частичным дефицитом фермента порфобилиногендезаминазы, который является одним из ферментов системы образования гема. Дефицит фермента вызывает нарушение синтеза гема и приводит к патологической продукции и накоплению порфиринов, которые являются токсичными, и их предшественников.
Клинические проявления острой порфирии: боли в животе, нарушения стула, рвота, повышение артериального давления, тахикардия, боли в верхних и нижних конечностях, в области поясницы, грудной клетки, окрашивание мочи в красный цвет, нарушение поведения, галлюцинации, эритема, волдыри на коже.
- диагностика острой перемежающейся порфирии, связанной с мутациями гена HMBS;
-
выявление мутаций гена HMBS для того, чтобы оценить риск возникновения острой перемежающейся порфирии;
-
характерные острые атаки, которые сочетают в себе следующие симптомы: острая боль в животе с появлением красной мочи, тахикардия, тошнота или рвота, повышение артериального давления, повышение температуры на фоне различных проявлений полиневропатии.
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня, натощак (интервал без приема пищи 6-8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов. Если отмена препарата невозможна, то необходимо информировать лечащего врача.
За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок. За 24 часа исключить прием алкоголя, за 12 часов - напитков, содержащих кофеин. За час до исследования отказаться от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
