Расширенная диагностика несиндромальной или синдромальной нейросенсорной тугоухости.
Описано более 150 генов, мутации в которых могут вызывать НТ. С точки зрения наследования, около 80% случаев НТ имеют аутосомно-рецессивный тип наследования (кодировка DFNB), 15% - аутосомно-доминантный (кодировка DFNA), около 5% - Х-сцепленный (кодировка DFNX) и митохондриальный.
Данное исследование позволяет диагностировать наиболее распространенные формы НГ: DFNB1 (гены GJB2, GJB3, GJB6), DFNA3, DFNX2 (ген POU3F4), синдром Ваарденбурга (WFS1).
Анализ проводят при подозрении на несиндромальную нейросенсорную тугоухость, а также с целью дифференциальной диагностики данного заболевания с другими формами наследственной тугоухости и с приобретенной тугоухостью.
Характеристика тугоухости в зависимости от вовлеченного локуса
Локус DFNB1 Гены GJB2 и GJB6 |
DFNA 3 |
Локус DFNX2 (Xq21.1) POU3F4 |
|
---|---|---|---|
Время развития тугоухости |
прелингвальная |
пре- или постлингвальная | прелингвальная |
Тип тугоухости |
сенсоневральная несиндромальная непрогрессирующая двусторонняя |
сенсоневральная несиндромальная прогрессирующая двусторонняя |
смешанная несиндромальная прогрессирующая двусторонняя |
Степень тугоухости |
от умеренной до глубоко затрагивает все частоты |
от умеренной до глубоко затрагивает все частоты |
тяжелая/глубокая |
Семейный анамнез |
аутосомно-рецессивное наследование |
аутосомно-доминантное наследование |
Х-сцепленное рецессивное наследование |
Частота | более 50% случаев несиндромальной тугоухости | небольшая | 50% всех случаев Х-сцепленной несиндромальной тугоухости |
КТ | в норме | в норме |
утолщение подножной пластинки стремени гипоплазия основания улитки отсутствие костного стержня расширенный внутренний слуховой проход аномально расширенное сообщение между внутренним слуховым проходом и базальным поворотом улитки |
интраоперационно |
- | - | симптом “фонтана”/ “фонтанирования” |
В Троицке можно пройти указанное исследование без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному на странице алгоритму.
Результаты будут высланы на адрес электронной почты пациента в течение 9 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Получить распечатанные результаты можно будет в офисе, где проводилось исследование.
При прохождении исследований в офисах ДНКОМ, вы принимаете участие в накопительной скидочной программе лояльности! При общей стоимости анализов от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка равняется 10%, проверить ее можно в личном кабинете.