Генетическое исследование мутации ApoE — позволяет определить риск развития ишемической болезни сердца вследствие нарушения липидного обмена.
ApoE (аллельный полиморфизм гена aполипопротеина Е) — генетический маркёр риска нарушений липидного обмена. Синтезируется в печени и головном мозге.
Ген ApoE кодирует белок аполипопротеин E, участвующий в обмене липидов в крови (антиатеросклеротическое действие) и холестерина в мозге. Аполипопротеин E является компонентом хиломикронов и ЛПОНП плазмы крови, которые образуются в тонком кишечнике из всасываемых жиров и подвергаются эндоцитозу в печени, обеспечивает их рецепцию, а также обеспечивает перенос холестерина из глии в нейроны мозга.
Молекулярные эффекты мутации
При аллеле e2, уровень продукции ApoE снижен и нарушено его связывание с рецепторами в печени. В связи с этим, метаболизм хиломикронов и ЛПОНП замедлен и крови отмечается высокий уровень холестерина и триглицеридов и низкий уровень ЛПНП.
При аллеле e2 обычно наблюдается гиперлипопротеинемия 3 типа и резко возрастает риск атеросклероза при употреблении большого количества жира в пище. Также данный аллель обладает некоторой протективностью в отношении болезни Альцгеймера.
При аллеле e4 снижен уровень продукции ApoE, отмечаются высокие уровни холестерина, триглицеридов и ЛПНП в крови, а также происходит нарушение транспорта холестерина в мозге.
При аллеле e4 обычно присутствуют гиперхолестеринемия и атеросклероз сосудов, вследствие чего развивается ишемическая болезнь сердца, нарушена регенерация нейронов мозга и весьма высок риск болезни Альцгеймера, особенно на фоне приёма статинов.
Показания:
- нарушения липидного обмена;
- сердечно-сосудистая патология (инфаркты, инсульты, ишемия, атеросклероз сосудов);
- определение риска сердечно-сосудистых заболеваний;
- подбор диеты;
- решение вопроса о целесообразности назначения статинов;
- дисбеталипопротеинемия, гиперлипопротеинемии III и V типов;
- болезнь Альцгеймера или сахарный диабет в анамнезе у пациента или у близких родственников.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
Синонимы и связанные понятия:
аполипротеин Е, аполипротеин E; альцгеймер;
