Наименование на английском языке:
Genetic diagnostics of oculopharyngeal muscular dystrophy.
Окулофарингеальная мышечная дистрофия (ОФМД) — редкое генетическое заболевание, вызывающее прогрессирующую слабость мышц. Основные симптомы заболевания включают птоз (опущение) век, офтальмопарез (слабость глазных мышц), выраженную гипомимию лицевых мышц (ослабление выразительности мимических движений), слабость круговых мышц глаз и рта, а также трудности с глотанием, уменьшение объёма и силы мышечной ткани конечностей и общую слабость. Симптоматика возникает после 45 лет и начинается с птоза. Клинические проявления данного заболевания похожи на проявления ряда других заболеваний нервно-мышечной системы, что может затруднять постановку правильно диагноза. Проблемы с глотанием, играющие ключевую роль в прогнозе заболевания, значительно повышают риск развития аспирационной пневмонии, которая может угрожать жизни пациента, а также способствуют ухудшению питания.
Причиной окулофарингеальной миодистрофии является мутация в гене PABPN1, который расположен на 14-й хромосоме. Эта мутация проявляется в виде увеличения количества тринуклеотидных повторов в структуре гена.
Генетическая диагностика окулофарингеальной миодистрофии направлена на выявление повторяющихся нуклеотидных последовательностей в гене PABPN1 для подтверждения диагноза.
- подозрение на наличие окулофарингеальной миодистрофии;
- планирование беременности.
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня натощак (интервал без приема пищи не менее 6 – 8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
За 3-е суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок.
За 24 часа исключить прием алкоголя, за 12 часов — напитков, содержащих кофеин.
За час — отказ от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
