Мутация в гене MPL исследуется при отрицательном результате тестирования на мутации гена JAK2 и при подозрении на миелопролиферативное заболевание.
Ген MPL кодирует рецептор тромбопоэтина, или CD110. Тромбопоэтин – это гликопротеиновый гормон, известный также как фактор роста и развития мегакариоцитов.
Мутация в 515 кодоне гена MPL (W515L/K) является наиболее часто встречающейся и наблюдается в 4% случаев эссенциальной тромбоцитемии и 8% случаев первичного миелофиброза. Обнаружение мутаций в гене MPL имеет важное диагностическое значение, в частности, для дифференциальной диагностики миелопролиферативных заболеваний.
При наличии мутаций в гене MPL заболевание характеризуется высоким тромбоцитозом, нормальным уровнем эритропоэтина, низким содержанием гемоглобина, низкой клеточностью костного мозга. У MPL-положительных больных повышен риск тромбозов и чаще отмечают развитие трансфузионно-зависимой анемии.
В Туапсе можно пройти указанное исследование без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному выше алгоритму.
Результаты будут высланы на e-mail в течение 7 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Забрать распечатанные результаты можно будет в офисе, где сдавался анализ.
Сдавая анализы в офисах ДНКОМ, вы принимаете участие в накопительной скидочной программе лояльности! При общей стоимости исследований от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка составляет 10%, узнать о ней можно в личном кабинете.