Генетическая диагностика альфа-1-антитрипсин недостаточности, аллели PiS и PiZ (ген SERPINA1) цены, сдать анализы в Туапсе рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 (800) 333-59-27
Ваш регион Туапсе?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (800) 333-59-27
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Код
Название
40.413

Генетическая диагностика альфа-1-антитрипсин недостаточности, аллели PiS и PiZ (ген SERPINA1) в Туапсе

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
4 990
Срок выполнения
9 рабочих дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 190 руб

Описание

Синонимы: генодиагностика Z и S аллелей при альфа-1-антитрипсиновой недостаточности, дефицит ААТ, дефицит альфа-1-антитрипсина, типирование PiS и PiZ аллелей.

Исследование направлено на диагностику недостаточности фермента альфа-1-антитрипсина, которая связана с наличием мутаций в аллелях PiS и PiZ гена SERPINA1.

Дефицит альфа-1-антитрипсина (ДААТ) — генетически обусловленное заболевание, проявляющееся поражением ткани печени, легких, сосудов.

Ген SERPINA1 отвечает за синтез фермента альфа-1-антитрипсина (ААТ). ААТ является ингибитором протеаз, который нейтрализует нейтрофильную эластазу – фермент, который разрушает коллаген, эластин и другие волокна ткани. Главная функция фермента ААТ — защита тканей в организме (в большей степени соединительной ткани, расположенной в интерстиции легких) от неконтролируемого повреждения протеазами, в том числе нейтрофильной эластазой.

Вследствие ДААТ повреждается структура альвеол в легких и развивается эмфизема и хроническая обструктивная болезнь легких. Если есть аберрантная Z-аллель гена, начинает откладываться дефектный белок в клетках печени. Клетки повреждаются и погибают, вызывая печеночную недостаточность.

Самыми часто встречающимися являются 2 полиморфизма гена SERPINA1 - G264V и G342L, которые связаны с PiS и PiZ фенотипами соответственно.

Показания

  • выявление мутаций, связанных с дефицитом фермента альфа-1-антитрипсина;
  • наличие ДААТ в семейном анамнезе;
  • патология легких (эмфизема, бронхоэктатическая болезнь, ХОБЛ);
  • патология печени (фиброз, цирроз, гепатиты неуточненного генеза):
  • некротизирующий панникулит, АNCА-ассоциированный васкулит.

Подготовка

Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня, натощак (интервал без приема пищи 6-8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов. Если отмена препарата невозможна, то необходимо информировать лечащего врача. За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок. За 24 часа исключить прием алкоголя, за 12 часов - напитков, содержащих кофеин. За час до исследования отказаться от курения. Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).

Интерпретация результата

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: