Аминокислоты (32 показателя)(ВЭЖХ) в Туле

Аминокислоты — это органические соединения, являющиеся строительным материалом для белков и мышечных тканей. Нарушение обмена аминокислот является причиной многих заболеваний (печени и почек). Анализ аминокислот (мочи и крови) является основным средством оценки степени усвоения пищевого белка, а также метаболического дисбаланса, лежащего в основе многих хронических нарушений.

Состав исследования:

• 1-метилгистидин (1MHIS).
• 3-метилгистидин (3MHIS).
• a-аминоадипиновая кислота (AAA).
• a-аминомасляная кислота (AABA).
• b-аланин (BALA).
• b-аминоизомасляная кислота (BAIBA).
• y-аминомасляная кислота (GABA).
• Аланин (Ala).
• Аргинин (Arg).
• Аспарагин (ASN).
• Аспарагиновая кислота (Asp).
• Валин (Val).
• Гидроксипролин (HPRO).
• Гистидин (HIS).
• Глицин (Gly).
• Глутамин (GLN).
• Глутаминовая кислота (Glu).
• Изолейцин (ILEU).
• Лейцин (LEU).
• Лизин (LYS).
• Метионин (Met).
• Орнитин (Orn).
• Пролин (PRO).
• Серин (SER).
• Таурин (TAU).
• Тирозин (Tyr).
• Треонин (THRE).
• Фенилаланин (Phe).
• Цистатионин (CYST).
• Цистеиновая кислота (CYSA).
• Цистин (CYS).
• Цитруллин (Cit).

Аланин — принимает участие в выработке антител, синтезе глюкозы, деятельности центральной нервной системы. Количество аланина влияет на функционирование почек, возможность организма самоочищаться от шлаков белковой природы.

Аргинин — является условно заменимой аминокислотой, то есть она должна постоянно поступать в организм с пищей. Аргинин участвует в производстве оксида азота, способствует ускорению синтеза гормона роста и других гормонов, ускоряет заживление и укрепляет кровеносные сосуды. В организме присутствует в свободном виде и в составе белков. Аргинин лежит в основе синтеза орнитина.

Орнитин — стимулирует выделение инсулина и гормона роста. Он помогает защитить печень от воздействия токсических веществ, а также стимулирует регенерацию и восстановление печёночных клеток. Чрезвычайно важная роль орнитина связана с его участием в цикле мочеобразования, необходимого для вывода аммиака. Аммиак образуется при распаде белков и является ядовитым для организма веществом. Орнитин участвует в его переработке с образованием мочевины. Мочевина также оказывает токсическое действие, увеличивает нервную возбудимость. Благодаря орнитину эти токсины выводятся из организма.

Аспарагиновая кислота — участвует в реакциях переаминирования и цикла мочевины.

Цитруллин — стимулирует детоксикацию аммиака, поддерживает иммунитет. Он играет важную роль в метаболических процессах организма.

Глутаминовая кислота — влияет на усвоение кальция, углеводный обмен и является важным нейромедиатором.

Глицин — регулирует обмен веществ, улучшает мозговую деятельность.

Метеонин — предотвращает отложение жиров на стенках сосудов и в печени, улучшает пищеварение, защищает организм от воздействия токсичных веществ и радиации.

Фенилаланин — участвует в образовании нейромедиаторов, норадреналина и допамина, улучшает умственную деятельность, нормализует аппетит.

Тирозин — нормализует деятельность гипофиза, щитовидной железы, надпочечников, из него синтезируется норадреналин и дофамин.

Валин — регулирует мышечную деятельность, регенерирует поврежденные ткани. Необходим для поддержания нормального обмена азота в организме, может быть использован мышцами в качестве источника энергии.

Лейцин и изолейцин — участвуют в восстановительных процессах костей, мышц, кожных покровов, активируют выработку гормона роста, снижают уровень сахара в крови и являются источниками энергии. Снижение концентрации: острое голодание, гиперинсулинизм, печеночная энцефалопатия. Повышение концентрации: кетоацидурия, ожирение, голодание, вирусный гепатит.

Гидроксипролин — содержится в тканях практически всего организма, входит в состав коллагена, на долю которого приходится большая часть белка в организме млекопитающих. Синтез гидроксипролина нарушается при дефиците витамина С.

Повышение концентрации: гидроксипролинемия, уремия, цирроз печени.

Серин — относится к группе заменимых аминокислот, участвует в образовании активных центров ряда ферментов, обеспечивая их функцию. Важен в биосинтезе других заменимых аминокислот: глицина, цистеина, метионина, триптофана. Серин является исходным продуктом синтеза пуриновых и пиримидиновых оснований, сфинголипидов, этаноламина, и других важных продуктов обмена веществ.

Снижение концентрации: недостаточность фосфоглицератдегидрогеназы, подагра. Повышение концентрации серина: непереносимость белка. Моча — ожоги, болезнь Хартнупа.

Аспарагин — необходим для поддержания баланса в процессах, происходящих в центральной нервной системе; препятствует как чрезмерному возбуждению, так и излишнему торможению, участвует в процессах синтеза аминокислот в печени. Повышение концентрации: ожоги, болезнь Хартнупа, цистиноз.

Alpha-аминоадипиновая кислота — метаболит основных биохимических путей лизина. Повышение концентрации: гиперлизинемия, альфа-аминоадипиновая ацидурия, альфа-кетоадипиновая ацидурия, синдром Рея.

Глутамин — выполняет ряд жизненно важных функций в организме: участвует в синтезе аминокислот, углеводов, нуклеиновых кислот, цАМФ и ц-ГМФ, фолиевой кислоты, ферментов, осуществляющих окислительно-восстановительные реакции (НАД), серотонина, н-аминобензойной кислоты; обезвреживает аммиак; превращается в аминомасляную кислоту (ГАМК); способен повышать проницаемость мышечных клеток для ионов калия. 

Снижение концентрации глутамина: ревматоидный артрит

Повышение концентрации: кровь — гипераммониемия, вызванная следующими причинами: печеночная кома, синдром Рея, менингит, кровоизлияние в мозг, дефекты цикла мочевины, недостаточность орнитинтранскарбамилазы, карбамоилфосфатсинтазы, цитруллинемия, аргининсукциновая ацидурия, гиперорнитинемия, гипераммониемия, гомоцитруллинемия (HHH syndrome), в некоторых случаях гиперлизиемия 1 типа, лизинурическая белковая непереносимость. Моча — болезнь Хартнупа, генерализованная аминоацидурия, ревматоидый артрит.

Beta-аланин — является единственной бета-аминокислотой, образуется из дигидроурацила и карнозина. Повышение концентрации: гипер-β -аланинемия.

Таурин — способствуют эмульгированию жиров в кишечнике, обладает противосудорожной активностью, оказывает кардиотропное действие, улучшает энергетические процессы, стимулирует репаративные процессы при дистрофических заболеваниях и процессах, сопровождающихся нарушением метаболизма тканей глаза, способствует нормализации функции клеточных мембран и улучшению обменных процессов.

Снижение концентрации таурина: кровь — маниакально-депрессивный синдром, депрессивные неврозы.

Повышение концентрации таурина: моча — сепсис, гипер-β-аланинемия, недостаточность фолиевой кислоты (В₉), первый триместр беременности, ожоги.

Гистидин — входит в состав активных центров множества ферментов, является предшественником в биосинтезе гистамина. Способствует росту и восстановлению тканей. В большом количестве содержится в гемоглобине; используется при лечении ревматоидных артритов, аллергий, язв и анемии. Недостаток гистидина может вызвать ослабление слуха.

Снижение концентрации гистидина: ревматоидный артрит. Повышение концентрации гистидина: гистидинемия, беременность, болезнь Хартнупа, генерализованная аминоацидурия. 

Треонин — это незаменимая аминокислота, способствующая поддержанию нормального белкового обмена в организме, важна для синтеза коллагена и эластина, помогает работе печени, участвует в обмене жиров, стимулирует иммунитет.

Снижение концентрации треонина: хроническая почечная недостаточность, ревматоидный артрит. Повышение концентрации треонина: болезнь Хартнупа, беременность, ожоги, гепатолентикулярная дегенерация.

1-метилгистидин — основное производное ансерина. Фермент карнозиназа превращает ансерин в β-аланин и 1-метилгистидин. Высокие уровни 1-метилгистидина, как правило, подавляют фермент карнозиназу и увеличивают концентрации ансерина. Уменьшение активности карнозиназ также встречается у пациентов с болезнью Паркинсона, рассеянным склерозом и у пациентов после инсульта. Дефицит витамина Е может привести к 1-метилгистидинурии, вследствие увеличения окислительных эффектов в скелетных мышцах.

Повышение концентрации: хроническая почечная недостаточность, мясная диета.

3-метигистидин — является показателем уровня распада белков в мышцах.

Снижение концентрации: голодание, диета. Повышение концентрации: хроническая почечная недостаточность, ожоги, множественные травмы.

Gamma-аминомасляная кислота — содержится в ЦНС и принимает участие в нейромедиаторных и метаболических процессах в мозге. Лиганды рецепторов ГАМК рассматриваются, как потенциальные средства для лечения различных расстройств психики и центральной нервной системы, к которым относятся болезнь Паркинсона и Альцгеймера, расстройства сна (бессонница, нарколепсия), эпилепсия. Под влиянием ГАМК активируются также энергетические процессы мозга, повышается дыхательная активность тканей, улучшается утилизация мозгом глюкозы, улучшается кровоснабжение.

Beta-аминоизомасляная (β) — аминоизомасляная кислота — небелковая аминокислота, которая является продуктом катаболизма тимина и валина. Повышение концентрации: различные типы новообразований, болезни, сопровождающиеся усиленным разрушением нуклеиновых кислот в тканях, синдром Дауна, белковое недоедание, гипер-бета-аланинемия, бета-аминоизомасляная ацидурия, отравление свинцом.

Alpha-аминомасляная (α) — аминомасляная кислота является основным промежуточным продуктом биосинтеза офтальмовой кислоты. Повышение концентрации: неспецифические аминоацидурии, голодание.

Пролин — одна из двадцати протеиногенных аминокислот, входит в состав всех белков всех организмов.

Снижение концентрации: хорея Хантингтона, ожоги.

Повышение концентрации: кровь — гиперпролинемия тип 1 (недостаточность пролиноксидазы), гиперпролинемия тип 2 (недостаточность пирролин-5-карбоксилат дегидрогеназы), недостаточность белкового питания у новорожденных. Моча — гиперпролиемия 1 и 2 типов, синдром Джозефа (тяжелая пролинурия), карциноидный синдром, иминоглицинурия, болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация).

Цистатионин — cepоcoдержащая аминокислота, участвует в биосинтезе цистеина изметионина и серина.

Лизин — это незаменимая аминокислота, входящая в состав практически любых белков, необходима для роста, восстановления тканей, производства антител, гормонов, ферментов, альбуминов, оказывает противовирусное действие, поддерживает уровень энергии, участвует в формировании коллагена и восстановлении тканей, улучшает усвоение кальция из крови и транспорт его в костную ткань.

Снижение концентрации: карциноидный синдром, лизинурическая протеиновая непереносимость.

Повышение концентраций: кровь — гиперлизинемия, глутаровая ацидемия тип 2. Моча — цистинурия, гиперлизинемия, первый триместр беременности, ожоги.

Цистин в организме — является важной частью белков, таких как иммуноглобулины, инсулин и соматостатин, укрепляет соединительную ткань. Снижение концентрации цистина: белковое голодание, ожоги. Повышение концентраций цистина: кровь — сепсис, хроническая почечная недостаточность. Моча — цистиноз, цистинурия, цистинлизинурия, первый триместр беременности.

Цистеиновая кислота — серосодержащая аминокислота. Промежуточный продукт обмена цистеина и цистина. Принимает участие в реакциях переаминирования, является одним из предшественников таурина.

В организме человека синтезируется лишь половина необходимых аминокислот, а остальные аминокислоты — незаменимые (аргинин, валин, гистидин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, триптофан, фенилаланин) — должны поступать с пищей. Исключение какой-либо незаменимой аминокислоты из рациона ведет к развитию отрицательного азотистого баланса, клинически проявляющегося нарушением функций нервной системы, мышечной слабостью и другими признаками патологии обмена веществ и энергии.

Переоценить роль аминокислот в деятельности организма невозможно.

Показания:

• диагностика наследственных и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением метаболизма аминокислот;
• дифференциальная диагностика причин нарушений азотистого обмена, выведения аммиака из организма;
• мониторинг соблюдения диетотерапии и эффективности лечения;
• оценка пищевого статуса и модификация питания.

Подготовка 
Накануне сдачи анализа не рекомендуется употреблять в пищу овощи и фрукты, которые могут изменить цвет мочи (свёкла, морковь, клюква и т.п.), принимать диуретики.

Собирают строго утреннюю порцию мочи, выделенную сразу же после сна. Перед сбором мочи необходимо провести тщательный гигиенический туалет внешних половых органов. При первом утреннем мочеиспускании небольшое количество мочи (первые 1–2 сек) выпустить в унитаз, затем собрать всю порцию мочи в чистую емкость, не прерывая мочеиспускания. Мочу отлить в стерильный пластиковый контейнер с завинчивающейся крышкой приблизительно 50 мл. Во время сбора мочи желательно не касаться контейнером тела. Доставить контейнер с мочой в медицинский офис необходимо как можно скорее с момента взятия биоматериала. 

Женщинам не рекомендуется сдавать анализ мочи во время менструации.

Интерпретация результатов
Интерпретация результатов осуществляется с учетом возраста, особенностей питания, клинического состояния и других лабораторных данных.
Единицы измерения — нмоль/мг креатинина.

1. 1-метилгистидин (1-Methylhistidine) 

• <= 1 года: 17–419 
• > 1 года до < 3 лет: 18–1629 
• >= 3 лет до <= 6 лет: 10–1476 
• > 6 лет до <= 8 лет: 19–1435 
• > 8 лет до < 18 лет: 12–1549 
• >= 18 лет: 23–1339 

2. 3-метилгистидин (3-Methylhistidine) 

• <= 1 года: 88–350 
• > 1 года до < 3 лет: 86–330 
• >= 3 лет до <= 6 лет: 56–316 
• > 6 лет до <= 8 лет: 77–260
• > 8 лет до < 18 лет: 47–262 
• >= 18 лет: 70–246 

3. a-аминоадипиновая кислота (AAA) 

• <= 30 дней: 0–299,7 
• > 30 дней до < 2 лет: 0–403,1 
• >= 2 лет до <= 11 лет: 0–211,1 
• > 11 лет до <= 17 лет: 0–167 
• > 17 лет: 0–146,7 

4. a-аминомасляная кислота (Alpha-amino-n-butyric Acid) 

• <= 1 года: 0–63 
• > 1 года до < 3 лет: 0–56 
• >= 3 лет до <= 6 лет: 0–38 
• > 6 лет до <= 8 лет: 0–30 
• > 8 лет до < 18 лет: 0–31 
• >= 18 лет: 0–19 

5. b-аланин (Beta-Alanine) 

• <= 1 года: 0–219 
• > 1 года до < 3 лет: 0–92 
• >= 3 лет до <= 6 лет: 0–25 
• > 6 лет до <= 8 лет: 0–25 
• > 8 лет до < 18 лет: 0–49
• >= 18 лет: 0–52 

6. b-аминоизомасляная кислота (Beta-aminoisobutyric Acid) 

• <= 1 года: 18–3137 
• > 1 года до < 3 лет: 0–980 
• >= 3 лет до <= 6 лет: 15–1039 
• > 6 лет до <= 8 лет: 24–511 
• > 8 лет до < 18 лет: 11–286 
• >= 18 лет: 0–301 

7. y-аминомасляная кислота (Gamma Amino-n-butyric Acid) 

• <= 1 года: 0–25 
• > 1 года до < 3 лет: 0–13 
• >= 3 лет до <= 6 лет: 0–11 
• > 6 лет до <= 8 лет: 0–6 
• > 8 лет до < 18 лет: 0–5 
• >= 18 лет: 0–5 

8. Аланин (Alanine) 

• <= 1 года: 93–3007 
• > 1 года до < 3 лет: 101–1500 
• >= 3 лет до <= 6 лет: 64–1299 
• > 6 лет до <= 8 лет: 44–814 
• > 8 лет до < 18 лет: 51–696 
• >= 18 лет: 56–518 

9. Аргинин (Arginine) 

• <= 1 года: 10–560 
• > 1 года до < 3 лет: 20–395 
• >= 3 лет до <= 6 лет: 14–240 
• > 6 лет до <= 8 лет: 0–134 
• > 8 лет до < 18 лет: 0–153 
• >= 18 лет: 0–114 

10. Аспарагин (ASN) 

• <= 30 дней: 0–2100,3 
• > 30 дней до < 2 лет: 0–1328,9 
• >= 2 лет до <= 11 лет: 0–687,8 
• > 11 лет до <= 17 лет: 0–913,9 
• > 17 лет: 0–454,2 

11. Аспарагиновая кислота (Aspartic Acid) 

• <= 1 года: 0–64 
• > 1 года до < 3 лет: 0–56 
• >= 3 лет до <= 6 лет: 0–30 
• > 6 лет до <= 8 лет: 0–9 
• > 8 лет до < 18 лет: 0–11 
• >= 18 лет: 0–10 

12. Валин (Valine) 

• <= 1 года: 11–211 
• > 1 года до < 3 лет: 11–211 
• >= 3 лет до <= 6 лет: 0–139 
• > 6 лет до <= 8 лет: 16–91 
• > 8 лет до < 18 лет: 0–75 
• >= 18 лет: 11–61 

13. Гидроксипролин (Hydroxyproline) 

• <= 1 года: 0–2536 
• > 1 года до < 3 лет: 0–89 
• >= 3 лет до <= 6 лет: 0–46 
• > 6 лет до <= 8 лет: 0–19 
• > 8 лет до < 18 лет: 0–22
• >= 18 лет: 0–15 

14. Гистидин (Histidine) 

• <= 1 года: 145–3833 
• > 1 года до < 3 лет: 427–3398 
• >= 3 лет до <= 6 лет: 230–2635 
• > 6 лет до <= 8 лет: 268–2147 
• > 8 лет до < 18 лет: 134–1983 
• >= 18 лет: 81–1128 

15. Глицин (Glycine) 

• <= 1 года: 362–18614 
• > 1 года до < 3 лет: 627–6914 
• >= 3 лет до <= 6 лет: 412–5705 
• > 6 лет до <= 8 лет: 449–4492 
• > 8 лет до < 18 лет: 316–4249 
• >= 18 лет: 229–2989 

16. Глутамин (GLN) 

• <= 30 дней: 0–2279,4 
• > 30 дней до < 2 лет: 0–4544,3 
• >= 2 лет до <= 11 лет: 0–1920,6 
• > 11 лет до <= 17 лет: 0–822 
• > 17 лет: 0–1756,2 

17. Глутаминовая кислота (Glutamic Acid) 

• <= 1 года: 0–243 
• > 1 года до < 3 лет: 12–128 
• >= 3 лет до <= 6 лет: 0–76 
• > 6 лет до <= 8 лет: 0–39 
• > 8 лет до < 18 лет: 0–62 
• >= 18 лет: 0–34 

18. Изолейцин (Isoleucine) 

• <= 1 года: 0–86 
• > 1 года до < 3 лет: 0–78 
• >= 3 лет до <= 6 лет: 0–62 
• > 6 лет до <= 8 лет: 0–34 
• > 8 лет до < 18 лет: 0–28 
• >= 18 лет: 0–22 

19. Лейцин (Leucine) 

• <= 1 года: 0–200 
• > 1 года до < 3 лет: 15–167 
• >= 3 лет до <= 6 лет: 12–100 
• > 6 лет до <= 8 лет: 13–73 
• > 8 лет до < 18 лет: 0–62 
• >= 18 лет: 0–51 

20. Лизин (Lysine) 

• <= 1 года: 19–1988 
• > 1 года до < 3 лет: 25–743 
• >= 3 лет до <= 6 лет: 14–307 
• > 6 лет до <= 8 лет: 17–276 
• > 8 лет до < 18 лет: 10–240 
• >= 18 лет: 15–271 

21. Метионин (Methionine) 

• <= 1 года: 0–41 
• > 1 года до < 3 лет: 0–41 
• >= 3 лет до <= 6 лет: 0–25 
• > 6 лет до <= 8 лет: 0–23 
• > 8 лет до < 18 лет: 0–20 
• >= 18 лет: 0–16 

22. Орнитин (Ornithine) 

• <= 1 года: 0–265 
• > 1 года до < 3 лет: 0–70 
• >= 3 лет до <= 6 лет: 0–44 
• > 6 лет до <= 8 лет: 0–17 
• > 8 лет до < 18 лет: 0–18 
• >= 18 лет: 0–25 

23. Пролин (Proline) 

• <= 1 года: 28–2029 
• > 1 года до < 3 лет: 0–119 
• >= 3 лет до <= 6 лет: 0–78 
• > 6 лет до <= 8 лет: 0–20 
• > 8 лет до < 18 лет: 0–28 
• >= 18 лет: 0–26 

24. Серин (Serine) 

• <= 1 года: 18–4483 
• > 1 года до < 3 лет: 284–1959 
• >= 3 лет до <= 6 лет: 179–1285 
• > 6 лет до <= 8 лет: 153–765 
• > 8 лет до < 18 лет: 105–846 
• >= 18 лет: 97–540 

25. Таурин (Taurine) 

• <= 1 года: 37–8300 
• > 1 года до < 3 лет: 64–3255 
• >= 3 лет до <= 6 лет: 76–3519 
• > 6 лет до <= 8 лет: 50–2051 
• > 8 лет до < 18 лет: 57–2235 
• >= 18 лет: 24–1531 

26. Тирозин (Tyrosine) 

• <= 1 года: 39–685 
• > 1 года до < 3 лет: 38–479 
• >= 3 лет до <= 6 лет: 23–254 
• > 6 лет до <= 8 лет: 22–245 
• > 8 лет до < 18 лет: 12–208 
• >= 18 лет: 15–115 

27. Треонин (Threonine) 

• <= 1 года: 25–1217 
• > 1 года до < 3 лет: 55–763 
• >= 3 лет до <= 6 лет: 30–554 
• > 6 лет до <= 8 лет: 25–456 
• > 8 лет до < 18 лет: 37–418 
• >= 18 лет: 31–278 

28. Триптофан (Tryptophan) 

• <= 1 года: 14–315 
• > 1 года до < 3 лет: 14–315 
• >= 3 лет до <= 6 лет: 10–303 
• > 6 лет до <= 8 лет: 10–303 
• > 8 лет до < 18 лет: 15–229 
• >= 18 лет: 18–114 

29. Фенилаланин (Phenylalanine) 

• <= 1 года: 14–280 
• > 1 года до < 3 лет: 34–254 
• >= 3 лет до <= 6 лет: 20–150 
• > 6 лет до <= 8 лет: 21–106 
• > 8 лет до < 18 лет: 11–111 
• >= 18 лет: 13–70 

30. Цистатионин (Cystathionine) 

• <= 1 года: 0–302 
• > 1 года до < 3 лет: 0–56 
• >= 3 лет до <= 6 лет: 0–26 
• > 6 лет до <= 8 лет: 0–18 
• > 8 лет до < 18 лет: 0–44 
• >= 18 лет: 0–30 

31. Цистин (Cystine) 

• <= 1 года: 12–504 
• > 1 года до < 3 лет: 11–133
• >= 3 лет до <= 6 лет: 0–130
• > 6 лет до <= 8 лет: 0–56
• > 8 лет до < 18 лет: 0–104
• >= 18 лет: 10–98 

32. Цитруллин (Citrulline) 

• <= 1 года: 0–72 
• > 1 года до < 3 лет: 0–57 
• >= 3 лет до <= 6 лет: 0–14 
• > 6 лет до <= 8 лет: 0–9 
• > 8 лет до < 18 лет: 0–14 
• >= 18 лет: 0–12 

Увеличение общего уровня аминокислот в крови возможно при:

• эклампсии;
• нарушении толерантности к фруктозе;
• диабетическом кетоацидозе;
• почечной недостаточности;
• синдроме Рейе.

Снижение общего уровня аминокислот в крови может возникнуть при:

• гиперфункции коры надпочечников;
• лихорадке;
• болезни Хартнупа;
• хорее Хантингтона;
• неадекватном питании, голодании (квашиоркоре);
• синдроме мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта;
• гиповитаминозе;
• нефротическом синдроме;
• лихорадке паппатачи (москитной, флеботомной);
• ревматоидном артрите.

Первичные аминоацидопатии:

• повышение аргинина, глутамина — дефицит аргиназы;
• повышение аргининсукцината, глутамина — дефицит аргиносукциназы;
• повышение цитруллина, глутамина — цитруллинемия;
• повышение цистина, орнитина, лизина — цистинурия;
• повышение валина, лейцина, изолейцина — болезнь кленового сиропа (лейциноз);
• повышение фенилаланина — фенилкетонурия;
• повышение тирозина — тирозинемия.

Вторичные аминоацидопатии:

• повышение глутамина — гипераммониемия;
• повышение аланина — лактацидоз (молочнокислый ацидоз);
• повышение глицина — органические ацидурии;
• повышение тирозина — транзиторная тирозинемия у новорождённых.