Пурины и пиримидины — органические вещества, которые входят в структуру нуклеиновых кислот, коферментов и макроэргических соединений. Они являются важными структурными элементами нуклеиновых кислот (ДНК, РНК), источников энергии (например, АТФ), ферментов (НАДФ, НАД, ФАД).
Перечень тестов в составе исследования:
- N-карбамил-бета-аланин (Уреидопропионовая кислота)
-
N-карбамил-бета-аминоизомасляная кислота
-
Аденин
-
Аденозин
-
Гипоксантин
-
Гуанозин
-
Дезоксигуанозин
-
Дезоксиинозин
-
Дезокситимидин
-
Дезоксиуридин
-
Дигидрооротовая кислота
-
Дигидротимин
-
Дигидроурацил
-
Инозин
-
Ксантин
-
Мочевая кислота
-
Тимидин
-
Тимин
-
Урацил
-
Уридин
Метод исследования: высокоэффективная жидкостная хроматография-масс-спектрометрия (ВЭЖХ-МС).
Дефекты ферментов, принимающих участие в разных этапах метаболизма пуринов и пиримидинов, могут приводить к развитию заболевания. Патогенез данных состояний связан с накоплением в клетках и биологических жидкостях избыточного количества азотистых оснований и их метаболитов, которые могут быть токсичными и способными повреждать генетический материал и функцию клеток. Наиболее часто при патологии пуринового и пиримидинового обмена повреждаются нервная система (задержка развития, аутизм, эпилептические приступы), кроветворная ткань (анемия) и почки (нефропатия, мочекаменная болезнь).
Подагра
Классическим примером приобретенного нарушения пуринового обмена является подагра — заболевание, сопровождающиеся повышением уровня мочевой кислоты в крови и отложением уратов в тканях.
Синдром Леша-Нихена
Тяжелое нарушение метаболизма пуринов — синдром Леша-Нихана (абсолютный дефицит гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы), который наследуется совместно с Х-хромосомой и проявляется тяжелыми неврологическими нарушениями, задержкой психомоторного развития, церебральным параличом, аутоагрессивным поведением и уратной нефропатией. Симптомы заболевания чаще становятся заметными в возрасте 3–12 месяцев. При данной патологии в биологических жидкостях возрастает концентрация мочевой кислоты и гипоксантина.
К врожденным нарушениям пуринового обмена относятся дегидроксиаденинурия, наследственная ксантинурия, синдром Келли-Зигмиллера и др. Дефицит аденозин-дезаминазы и пурин-нуклеозид-фосфорилазы приводит не только к неврологическим нарушениям, но и к снижению количества лимфоцитов и иммунодефициту, который проявляется рецидивирующими тяжелыми инфекциями.
Показания:
- для диагностики врожденных нарушений метаболизма пуринов и пиримидинов;
- для мониторинга пациентов с нарушением обмена азотистых оснований;
- для обследования родственников пациентов с нарушениями метаболизма пуринов и пиримидинов;
- для оценки эффективности терапии;
- для лабораторной диагностики первичных и вторичных гиперурикемий.
Подготовка
Рекомендуется взятие крови натощак (оптимально 6 – 8 часов голода). В исключительных случаях не ранее, чем через 6 часов после последнего приема пищи (детям — перед очередным кормлением). Исключить прием алкоголя за 24 часа, курение — за 3 часа, физические нагрузки — накануне исследования.
Интерпретация результатов
Единицы измерения: нмоль/мл
Референсные значения:
N-карбамил-бета-аланин (Уреидопропионовая кислота): 0,000 - 2,000
N-карбамил-бета-аминоизомасляная кислота: 0,000 - 2,000
Аденин: 0,049 - 0,790
Аденозин: 0,020 - 0,600
Гипоксантин: 0,000 - 15,000
Гуанозин: 0,000 - 2,000
Дезоксигуанозин: 0,000 - 2,000
Дезоксиинозин: 0,000 - 2,000
Дезокситимидин: 0,000 - 2,000
Дезоксиуридин: 0,000 - 2,000
Дигидрооротовая кислота: 0,000 - 2,000
Дигидротимин: 0,000 - 2,000
Дигидроурацил: 0,000 - 3,000
Инозин: 0,000 - 2,000
Ксантин: 0,000 - 3,000
Мочевая кислота: 150,000 - 500,000
Тимидин: 0,080 - 0,340
Тимин: 0,000 - 2,000
Урацил: 0,000 - 2,000
Уридин: 0,000 - 9,000
