Мозговой нейротрофический фактор (brain-derivedneurotrophicfactor - BDNF) относится к семейству нейротропных факторов, структурно родственных белков со схожими функциями. BDNF основной регулятор деятельности для нескольких типов нейронов, включая сенсорные нейроны, ганглиозные клетки сетчатки, спинномозговые двигательные нейроны, некоторые холинергические и дофаминергические нейроны. На синтез BDNF влияет активность нейронов в головном мозге, поэтому он играет уникальную роль в синаптической передаче и пластичности. BDNF широко экспрессируется в ЦНС, и его экспрессия снижается при некоторых нейродегенеративных заболеваниях. Доказано, что концентрация BDNF снижается у лиц с выраженной депрессией и увеличивается после лечения антидепрессантами.
В гене BDNF имеется полиморфный локус rs328, приводящий к замене нуклеотида гуанин на аденин. Наиболее распространенный аллель G кодирует Val, а аллель A кодирует Met. Полиморфизм BDNF (Val66Met) может привести к неправильному сворачиванию белка и снижению связывания зрелого BDNF с его рецептором, вызывая нарушения функции гиппокампа.
Наличие полиморфизма BDNF обуславливает появление нейропластических изменений мозговой ткани и нарушений синаптической передачи. Считается, что данный полиморфизм ассоциирован с восприимчивостью, частотой и клиническими особенностями некоторых нейродегенеративных расстройств, которые встречаются при шизофрении, болезни Альцгеймера, болезни Паркинсона, рассеянном склерозе.
Показания
Наличие признаков нейродегенеративных расстройств.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
