Мутация гена BRAF — генетическое исследование предрасположенности к развитию злокачественных опухолей. Анализ наличия основных мутаций в генах BRAF. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение.
Ген BRAF
Один из белков основного сигнального пути, кодирует внутриклеточный белок. Белок BRAF имеет киназную активность, которая формирует основной сигнальный путь, активирующий рост и отвечающий за сохранение клеточных элементов. При развитии мутации, патологический ген начинает продуцировать активированный белок. Этот белок запускает механизм избыточного переноса сигнала к факторам роста. Результатом является в несколько раз ускоренное размножение клеток и рост новообразования.
Мутации в гене BRAF связаны с развитием рака. Мутации в гене BRAF обнаруживаются у 40–70% больных меланомой.
Меланома — это одна из самых распространённых и опасных форм рака кожи. Ежегодно от этого заболевания умирает 37 000 человек во всём мире, причём многие из них погибают из-за несвоевременного обращения к специалисту. Однако до 90% трагедий можно избежать, если выявить рак на ранней стадии.
Наиболее частой активирующей мутацией гена BRAF является точечная нуклеотидная замена c.1799T>A, которая соответствует мутации V600E в белке BRAF. Мутация V600E вызывает постоянную активацию белка BRAF, даже в отсутствие факторов роста. Неправильный сигналлинг BRAF из-за мутации V600E может приводить к избыточной клеточной пролиферации и к ошибочной устойчивости к апоптозу. Мутации BRAF присутствуют в ~50% опухолей меланомы, ~40% папиллярно-тироидно опухолей, ~30% опухолей яичников, ~10% колоректальных опухолей, ~10% опухолей простаты.
Показания
Тест на мутации гена BRAF рекомендуется пациентам с меланомой кожи, опухолях щитовидной железы, раком яичников, раком толстой и прямой кишки для оценки возможности терапии препаратами Вемурафениб и Дабрафениб.
Подготовка
Условия подготовки определяются лечащим врачом. Взятие биоматериала для данного исследования проводится лечащим врачом.
Необходим гистологический протокол.
Интерпретация результатов
Варианты заключений:
- мутации обнаружены (с обозначением мутации);
- мутации не обнаружены.
