Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (предрасположенность к изолированным порокам развития плода): цены, сдать анализы в Видное рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 (495) 540-42-75
Ваш регион Видное?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (495) 540-42-75
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Код
Название
40.106

Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (предрасположенность к изолированным порокам развития плода) в Видное

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
4 980
Срок выполнения
8 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
можно сдать на дому

Описание

Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (предрасположенность к изолированным порокам развития плода) — генетическое исследование основных мутаций в генах, отвечающих за метаболизм фолиевой кислоты. Позволяет выявить предрасположенность к изолированным порокам развития плода. 

Ген MTHFR
Ген MTHFR кодирует аминокислотную последовательность фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР), играющего ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты. МТГФР катализирует восстановление 5,10-метилентетрагидрофолята в 5-метилтетрагидрофолят. Последний является активной формой фолиевой кислоты, необходимой для образования из гомоцистеина метионина и S-аденозилметионина. S-аденозилметионин участвует в метилирование ДНК.

Дефицит МТГФР приводит к снижению метилирования ДНК, что приводит к активации многих клеточных генов, в том числе онкогенов. Кроме того, происходит избыточное накопление гомоцистеина — промежуточного продукта синтеза метионина. В случае сниженной активности МТГФР во время беременности, усиливается влияние тератогенных и мутагенных факторов внешней среды.

Известно около десяти вариантов гена MTHFR, влияющих на функцию фермента. Наиболее изучен полиморфизм 677 C->T (A223V).

Полиморфизм 677 C->T (A223V) связан с заменой в позиции 677 нуклеотида цитозина (С) на тимин (Т). Это приводит к замене аминокислотного остатка аланина на валин в позиции 223, относящейся к участку молекулы фермента, ответственному за связывание фолиевой кислоты. У лиц, гомозиготных по данному варианту (генотип Т/Т), фермент МТГФР проявляет чувствительность к температуре и теряет свою активность примерно на 65%. Вариант Т связан с четырьмя группами многофакторных заболеваний: сердечно-сосудистыми, дефектами развития плода, колоректальной аденомой и раком молочной железы и яичников. У женщин с генотипом Т/Т во время беременности дефицит фолиевой кислоты может приводить к дефектам развития плода, в том числе, незаращению нервной трубки. У носителей этого генотипа высок риск развития побочных эффектов при приеме некоторых лекарственных препаратов, используемых в раковой химиотерапии, например, метотрексата. Неблагоприятное воздействие варианта Т полиморфизма сильно зависит от внешних факторов — низкого содержания в пище фолатов, курения, приема алкоголя. Сочетание генотипа Т/Т и папилломавирусной инфекции увеличивает риск цервикальной дисплазии. Назначение фолиевой кислоты может значительно снизить риск последствий данного варианта полиморфизма.

Ген MTRR
Ген MTRR кодирует цитоплазматический фермент метионин синтаза редуктазу (МСР). Фермент играет важную роль в синтезе белка и участвует в большом количестве биохимических реакций, связанных с переносом метильной группы. Одной из функций МСР является обратное превращение гомоцистеина в метионин.

Ген MTR
Ген MTR кодирует цитоплазматический фермент метионин синтазу (альтернативное название — 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин S-метилтрансфераза). Катализирует повторное метилирование гомоцистеина с образованием метионина, в качестве кофактора выступает кобаламин (предшественник витамина В12).

Показания:
  • выявление гипергомоцистинемии;
  • рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;
  • рождение ребенка с хромосомными синдромами (при нормальном кариотипе родителей);
  • наличие ИБС, артериальной гипертонии;
  • наличие в семье родственников I и II степени родства с ИБС, артериальной гипертонией;
  • невынашивание и другие осложнения, связанные с беременностью;
  • плановая подготовка к беременности.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. 

Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.


С этим анализом сдают

14.112
Гомоцистеин
можно сдать на дому
можно сдать на дому
доступно СРОЧНО
доступно СРОЧНО
2 190
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
14.149
Ферритин
можно сдать на дому
можно сдать на дому
доступно СРОЧНО
доступно СРОЧНО
860
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
15.104
Тиреотропный гормон (ТТГ)
можно сдать на дому
можно сдать на дому
доступно СРОЧНО
доступно СРОЧНО
630
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
40.110
Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы)
можно сдать на дому
можно сдать на дому
3 090
8 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
15.101
Т3 свободный
можно сдать на дому
можно сдать на дому
доступно СРОЧНО
доступно СРОЧНО
690
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
18.104
Общий анализ крови с лейкоформулой (5-diff), микроскопия, СОЭ + фотофиксация препарата при выявлении патологии
можно сдать на дому
можно сдать на дому
доступно СРОЧНО
доступно СРОЧНО
1 350 ₽
-39%
830
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб

Входит в комплексы

61.698
Определение причин депрессии
можно сдать на дому
можно сдать на дому
29 245
12 р. дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
40.196
Онкориски (мутации в генах BRCA, нарушение фолатного цикла) (BRCA-1, BRCA-2, MTHFR, MTR, MTRR)(12)
можно сдать на дому
можно сдать на дому
9 880 ₽
-7%
9 185
8 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб

В Видное можно сдать указанный анализ без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному выше алгоритму.

Результаты будут высланы на электронную почту пациента в течение 8 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Получить распечатанные результаты можно будет в соответствующем офисе.

Сдавая анализы в офисах ДНКОМ, вы принимаете участие в накопительной скидочной программе лояльности! При общей стоимости анализов от 1000 рублей пользователю начисляется скидка 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка равняется 10%, узнать о ней можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: