Синонимы: мутации в генах PRSS1, SPINK1, наследственный панкреатит.
Исследование направлено на выявление наследственного панкреатита, вызванного мутациями генов PRSS1, SPINK1.
Наследственный панкреатит — генетическое заболевание, которое характеризуется воспалением поджелудочной железы из-за изменения функционирования ферментов органа.
Ген PRSS1 отвечает за синтез профермента трипсиногена, из которого в дальнейшем образуется трипсин. Трипсин расщепляет белки на аминокислоты и активирует другие ферменты при пищеварении.
Ген SPINK1 отвечает за продукцию ингибитора фермента трипсина и предотвращает преждевременную активацию проферментов поджелудочной.
Вследствие мутаций в генах происходит активация ферментов, которые вырабатывает поджелудочная железа, в самом органе, не дожидаясь выхода в 12п-кишку. Таким образом, происходит «самопереваривание» поджелудочной железы. При наследственной форме панкреатита приступы острого воспаления органа возникают впервые в возрасте до 20 лет и повторяются, даже если нет факторов риска. С течением времени развивается хронический панкреатит и повышает риск возникновения злокачественных новообразований в органе.
- выявление наследственной формы панкреатита;
-
случаи панкреатита у кровных родственников (начало в раннем возрасте, множественные обострения).
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня, натощак (интервал без приема пищи 6-8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов. Если отмена препарата невозможна, то необходимо информировать лечащего врача.
За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок. За 24 часа исключить прием алкоголя, за 12 часов - напитков, содержащих кофеин. За час до исследования отказаться от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
