ВНИМАНИЕ! Приём биоматериала для данного исследования временно приостановлен!
Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (1чел.) — генетическое исследование факторов развития сердечно-сосудистых заболеваний и какого именно они характера.
Ген ACE
Ген ACE — показатель связан с выявлением генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, болезни Альцгеймера. Он используется для прогнозирования хронической почечной недостаточности при гломерулонефрите (IgA-нефропатия), при диабетической нефропатии и ассоциирован с выносливостью организма при продолжительных физических нагрузках.
Ген ACE кодирует аминокислотную последовательность ангиотензин-превращающего фермента (АПФ), который играет важную роль в регуляции кровяного давления и водно-солевого обмена. Ангиотензин-превращающий фермент катализирует расщепление неактивного ангиотензина I до активного ангиотензина II, обладающий мощным гипертензивным действием за счёт влияния на водно-солевой обмен, сердечно-сосудистую и другие системы организма.
Полиморфизм Alu Ins/Del I->D гена ACE имеет два варианта, отличающихся наличием (insertion, I) или отсутствием (deletion, D) Alu-последовательности в интроне гена ACE. С данным полиморфизмом связана различная степень экспрессии гена АСЕ. Суммарная активность АПФ у носителей сочетания D/D аллеля на 30% выше, чем у лиц с вариантом I/I, что является фактором риска артериальной гипертонии (АГ) и других сердечно-сосудистых заболеваний, в частности ишемической болезни сердца (ИБС).
Ген AGT
Ген AGT связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии, ишемической болезни сердца, эклампсии, преэклампсии во время беременности. Информативен при приёме оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии, для прогнозирования хронической почечной недостаточности при гломерулонефрите (IgA-нефропатия).
Ген AGT кодирует аминокислотную последовательность белковой молекулы ангиотензиногена. Ангиотензиноген вырабатывается в печени и является предшественником ангиотензина II — важного физиологического регулятора артериального давления и водно-солевого обмена. Варианты полиморфизма М235Т T->C гена AGT отличаются одним нуклеотидом в участке молекулы ДНК, кодирующем аминокислотную последовательность ангиотензиногена. Замена нуклеотида тимина (T) на цитозин (C) приводит к замене аминокислоты метионина на треонин в позиции 235 пептидной цепи ангиотензиногена. За счет этой замены меняются свойства ангиотензиногена. Носительство варианта С предопределяет большую склонность к ряду заболеваний, прежде всего к артериальной гипертензии и инфаркту миокарда, особенно у женщин на фоне заместительной гормонотерапии. Наиболее предрасположены к этим заболеваниям лица с генотипом С/С.
При полиморфизмах гена ангиотензин-конвертирующего фермента (ACE 7011) и гена ангиотензиногена AGT 7041, у женщин чаще наблюдается артериальная гипертензия и стенокардия, в то время как у мужчин такой корреляции не выявилось. Полиморфизм гена AGT c.620C>T ассоциируется с преэклампсией. Преэклампсия — повышение артериального давления во время беременности — определяется появлением белка в моче.
Показания:
- определение риска преэклампсии у беременной при наличии у нее артериальной гипертензии;
- ишемическая болезнь сердца;
- имеющиеся в истории инфаркт или инсульт;
- определение возможного риска артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца, инфарктов или инсультов, особенно если имеются родственники с данными заболеваниями;
- наличие у консультирующегося артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца, инфарктов или инсультов;
- наличие артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца, инфарктов или инсультов у родственников I и II степени родства.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки.
Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
