Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих ферменты метаболизма половых гормонов - оптимальный: цены, сдать анализы в Ялте рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
Ваш регион Ялта?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (800) 333-59-27
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Код
Название
40.324

Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих ферменты метаболизма половых гормонов - оптимальный в Ялте

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
26 900
Срок выполнения
15 рабочих дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная, Соскоб буккального эпителия
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 100 руб

Описание

Анализ полиморфизмов в генах обеспечивает выявление наследственной предрасположенности к широкому спектру патологических состояний как у женщин, так и у мужчин. По результатам анализа полиморфизмов в генах можно сформировать представление о функционировании эндокринной системы конкретного человека, более точно идентифицировать уровень нарушения метаболизма половых гормонов и подобрать оптимальную патогенетическую терапию. Анализируется 11 вариантов генов, связанных с гормональным статусом организма:
  • AR: (CAG)n repeat
  • CYP17A1 (A2 allele; c.-34T>C/G/A)
  • SRD5A2 (c.265C>G; p.Leu89Val)
  • SHBG (TAAAA)n repeat
  • COMT (V158M; p.Val158Met; c.472G>A)
  • CYP19A1 (c.-39+35720C>T)
  • ESR1 (Pvull Polymorphism; T-397C; -397T>C)
  • ESR2 (*39G>A; 1187G>A; 1367G>A; *1859G>A)
  • PPARG (c.-2-28078C>G; p.Pro12Ala)
  • PGR (Val660Leu; PROGINS; 1978G>T)
  • INS (VNTR)


AR (андрогеновый рецептор) - Микросателлитный полиморфизм (CAG)n в 1 экзоне гена AR, по некоторым данным, влияет на транскрипционную активность AR гена. Вариант связан с нарушениями чувствительности к андрогенам. Увеличение чувствительности может быть связано с повышением риска развития синдрома поликистозных яичников и гиперандрогении у женщин. Увеличение чувствительности может быть связано с повышенным риском развития рака простаты у мужчин. Уменьшение чувствительности может быть связано с нарушением половой дифференциации у мужчин, гипогонадизмом, нарушением сперматогенеза.

CYP17A1 - Ген кодирует фермент, относящийся к суперсемейству цитохромов Р450, локализующийся в эндоплазматическом ретикулуме и имеющий как 17-альфа-гидроксилазную, так и 17-20-лиазную активность. Белок является ключевым ферментом в метаболизме стероидов, в результате которого производятся прогестины, минералокортикоиды, глюкокортикоиды, андрогены и эстрогены. Нарушение метаболизма эстрогена может быть связано с повышенным риском развития эндометриоза. Также нарушение метаболизма стероидов может быть связано с повышенным риском развития синдрома поликистоза яичников и увеличением риска развития рака простаты.

SRD5A2- Ген связан с превращением тестостерона в дигидротестостерон. На основании исследований in vitro, было показано, что эта мутация на 40% снижает активность этого фермента. Нормальная активность этого фермента необходима для функционирования предстательной железы и нормального сперматогенеза у мужчин.

Ген SHBG кодирует глобулин который связывает тестостерон и эстрадиол и селективно транспортирует в плазме крови. Регулирует биодоступность тестостерона и эстадиола. Уменьшение
количества (TAAAA)n повторов увеличивает конститутивную экспрессию, что приводит к увеличению количества белка в плазме и понижению биодоступности стероидных гормонов.

Ген COMT кодирует белок — цитозольный фермент, отвечающий за инактивацию и детоксикацию катехолэстрогенов, образующихся в процессе метаболизма эстрогенов. Катехол-эстогены могут генерировать свободные радикалы (в процессе окислительно-восстановительного цикла и таким образом вызывать окислительное повреждение клеток). Снижение активности фермента способствует физиологически повышенным уровням эстрадиола, что может быть связано с увеличением риска развития рака молочной железы.

CYP19A1 – Ген кодирует ферменты стероидогенеза, которые включают в себя ароматазы, относящиеся к семейству цитохромов P450, которые в норме играют важную роль в преобразовании стероидов. Ароматазаы помогают в превращении андрогена в эстроген. Недостаток ароматаз ведет к дефектам процесса, которые прекращают превращение. Такие дефекты влияют на функцию яичников и повышению уровня андрогенов. Cнижение уровня эстрадиола и соотношения эстрадиол/тестостерон в плазме приводит к гиперандрогении у женщин и повышенному риску развития остеопороза и рака простаты у мужчин.

ESR1, ESR2 – Гены кодируют эстрогеновый рецептор - лиганд-активируемый фактор транскрипции. Изменения уровня экспрессии рецептора в крови влияют на чувствительность к действию эстрогенов. Снижение уровня экспрессии рецептора, может быть причиной снижения репродуктивной функции как у мужчин, так и женщин.

Ген PPARG кодирует важный ядерный транскрипционный фактор, участвующий в регуляции метаболизма глюкозы и липидов, а также стероидогенеза яичников. Он регулирует энергетический баланс и усиливает чувствительность к инсулину. Большая чувствительность рецепторов может быть связана с повышенной чувствительностью к инсулину и снижением риска развития сахарного диабета 2-го типа, а также снижением риска развития синдрома поликистозных яичников (СПКЯ), при котором нарушается метаболизм половых гормонов.

Ген PGR кодирует прогестерон и его рецепторы, которые играют важную роль в функционировании репродуктивной системы, особенно инициации и поддержании беременности. Вариант Val660Leu вызывает нарушение процессов связывания лиганда обеими изоформами рецептора. Он является фактором риска развития эндометриоза, рака эндометрия и эндометриоидного рака яичников и риска невынашивания беременности.

Ген INS – ген инсулина ,который снижает концентрацию глюкозы в крови. Для синдрома поликистозных яичников (СПКЯ) характерно нарушение толерантности к глюкозе по причине аномалий секреции инсулина или его активности. Изменение числа микросателлитных тандемных повторов, расположенных выше гена INS (VNTR), меняет экспрессию этого гена. У женщин с СПКЯ гиперинсулинемия может напрямую снижать концентрацию SHBG (белка, связывающего стероидные гормоны) в плазме.

Показания

1. Отягощенный семейный анамнез;
2. Дифференциальная диагностика различных форм гиперандрогенных состояний
(нарушения функций гипоталамо-гипофизарной системы, адреногенитальный синдром и др.)
3. Эндокринологические нарушения: гирсутизм, акне, алопеция, бесплодие, ожирение и др.
4. Ановуляция и другие нарушения менструального цикла, привычное невынашивание
беременности, синдром поликистозных яичников, эндометриоз у женщин.
5. Оптимизация гормональной терапии: подбор дозы, корректировка курса, выбор между синтетическими и биологическими препаратами, необходимость назначения специфических добавок.

Подготовка

Кровь

Специальная подготовка не требуется. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи. За сутки перед диагностикой не рекомендуется употреблять спиртные напитки и курить за 30 минут до исследования. Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результативность анализа.

Защечный (буккальный) эпителий

Постарайтесь воздержаться от еды, питья, рассасывания лекарственных средств, а также курения не менее, чем в течение 2-х часов до сбора образцов. У грудных детей, находящихся на грудном вскармливании, образцы следует брать через 30 мин после кормления. Непосредственно перед взятием образца младенцу необходимо дать попить воды из бутылочки.

ВНИМАНИЕ! 

Во избежание неопределенного результата генетические исследования не проводятся:

- после пересадки костного мозга, стволовых клеток, органов и тканей;

- после процедуры переливания крови в течение 3-х месяцев после проведения процедуры.





Интерпретация результата

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.

С этим анализом сдают

42.138 (B03.016.023.001)
Метаболиты эстрогенов, расчет соотношения (оценка риска развития онкопатологии) в разовой моче, ВЭЖХ/МС
8 500
7 р. дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42.119 (B03.016.023)
Гормональный статус, включая прогестерон (женский)
3 225 ₽
-5%
3 060
2 дня
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 100 руб
14.198
Биохимия MAXIMUM
7 280 ₽
-10%
6 550
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 100 руб
40.257
Цитохром Р450, семейство 19, подсемейство А, полипептид I, ароматаза
3 900
8 р. дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 100 руб

В Ялте можно сдать указанный анализ без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному выше алгоритму.

Результаты будут высланы на электронную почту пациента в течение 15 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Забрать выписку с результатами можно будет в офисе, где проводилось исследование.

Сдавая анализы в офисах ДНКОМ, вы становитесь участником накопительной скидочной программы лояльности! При общей стоимости анализов от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка равняется 10%, увидеть ее можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: