Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) — наиболее распространенная эндокринная патология у женщин репродуктивного возраста. Это сложная патология с множественными факторами, провоцирующими ее возникновение. В разных возрастах клинические проявления, методы диагностики и подходы к его терапии могут варьироваться.
У женщин с СПКЯ отмечается избыточное количество мужских половых гормонов, что ведет к состоянию, известному как гиперандрогения. При этом состоянии происходит чрезмерный рост волос на теле, при этом выпадают волосы на голове с формированием очагов облысения. Часто такие пациенты страдают акне.
Гиперандрогения препятствует процессу овуляции и регулярным менструациям, что может вызвать проблемы с зачатием (субфертильность) или полное отсутствие возможности забеременеть (бесплодие).
Для женщин, которые все же могут забеременеть, остается увеличенный риск осложнений и выкидышей. Из-за нерегулярных и редких менструаций при данной патологии выше риск развития рака эндометрия.
Изменения в генах — одни из важных пусковых механизмов в данном синдроме. В настоящее время особое значение в возникновении данной патологии принадлежит неслучайной инактивации Х-хромосомы, а также измененной чувствительности андрогенового рецептора, полиморфизмам генов, ответственных за стероидогенез, таким как CYP11A (отвечающий за расщепление боковой цепи), CYP17 (кодирующий цитохром P450 17-гидроксилазу/17, 20-лиазу) и CYP19 (ароматаза).
Проведение комплексного молекулярно-генетического анализа при СПКЯ способствует выявлению генетических причин развития данного синдрома.
- выявление наследственной причины синдрома поликистозных яичников;
-
определение причин гиперандрогении;
-
диагностика форм синдрома поликистозных яичников с повышенной чувствительностью андрогенового рецептора;
-
обследование при планировании семьи.
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня. Натощак (интервал без приема пищи не менее 6-8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок.
За 24 часа исключить прием алкоголя.
За 12 часов - напитков, содержащих кофеин.
За час - отказ от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
