Генодиагностика болезни Гентингтона (НТТ): цены, сдать анализы в Зеленограде рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 (495) 540-42-75
Ваш регион Зеленоград?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (495) 540-42-75
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Код
Название
28.205

Генодиагностика болезни Гентингтона (НТТ) в Зеленограде

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
5 800
Срок выполнения
6 рабочих дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
можно сдать на дому

Описание

Болезнь Гентингтона – прогрессирующее наследственное заболевание, поражающее нервную систему. Патология вызывается экспансией CAG-триплетных повторов в 1 экзоне гена HTT, находящегося на коротком плече 4 хромосомы и кодирующего белок гентингтин (HTT).

Малое количество последовательностей нуклеотидов CAG (цитозин-аденин-гуанин) в гене HTT находится в норме, однако при увеличении числа повторов более 35, возможность развития патологии и наследовании гена потомками в разы увеличивается. Количество замен в гене коррелирует с тяжестью проявленных симптомов и наступлением манифестации заболевания.

Болезнь Гентингтона встречается 10:100000 и наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Клинические проявления Болезнь Гентингтона:
  • Когнитивные нарушения - деменция, снижение повседневных функций.
  • Двигательные нарушения - гиперкинезы: хорея, дистония, атетоз, тремор, миоклония; окуломоторные нарушения; брадикинезия и ригидность; дисфагия; нарушение равновесия, координации и походки.
  • Психические нарушения -раздражительность, агрессивность; депрессия; психозы (бред, галлюцинации, паранойя, сверхценные идеи); апатия; персеверация и обсессивно-компульсивное расстройство.
  • Физиологические проявления при инструментальном обследовании: на МРТ головного мозга: атрофия головки хвостатого ядра, проявляющаяся увеличением фронтальных рогов латеральных желудочков головного мозга. Уменьшение объема коры головного мозга. При исследовании ПЭТ/КТ: гипометаболизм базальных ганглиев и фронтальной коры.При МР-спектроскопии: увеличение лактата в области затылочной коры; уменьшение индекса NAA/creatine.

Показания к назначению

  • Дифференциальная диагностика хореи и дистонии;
  • Подозрение на болезнь Гентингтона;
  • Когнитивные и нейропсихические нарушения;
  • Дифференциальная диагностика гиперкинезов;
  • Раннее выявление заболевания у родственников;
  • Выявление характерных изменений при проведении МРТ-исследования головного мозга;
  • Планирование семьи.

С этим анализом сдают

99.003
Дефицит витаминов и микроэлементов
можно сдать на дому
можно сдать на дому
6 545 ₽
-30%
4 580
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
14.140
Церулоплазмин
можно сдать на дому
можно сдать на дому
795
3 дня
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
14.149
Ферритин
можно сдать на дому
можно сдать на дому
доступно СРОЧНО
доступно СРОЧНО
860
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
14.139
Медь
можно сдать на дому
можно сдать на дому
доступно СРОЧНО
доступно СРОЧНО
470
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб

В Зеленограде можно пройти указанное исследование без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному на странице алгоритму.

Результаты будут высланы на электронную почту пациента в течение 6 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Забрать распечатанные результаты можно будет в офисе, где сдавался анализ.

Сдавая анализы в офисах ДНКОМ, вы становитесь участником накопительной скидочной программы лояльности! При общей стоимости исследований от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка равняется 10%, узнать о ней можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: