Метаболический синдром – это комплекс изменений, происходящих из-за нарушения обмена веществ. Данное состояние не считается отдельным заболеванием, а возникает, когда организм одновременно страдает от четырех болезней: гипертонии, ожирения, ИБС и сахарного диабета 2-го типа. Эта смесь патологий настолько опасна, что врачи назвали её «смертельным квартетом», приводящим к атеросклерозу, импотенции, поликистозу яичников, инсульту и инфаркту.
Данный тест исследует риски и механизмы запуска метаболического синдрома и ожирения. В панели представлены полиморфизмы, которые отвечают за невосприимчивость тканей к инсулину (основной гормон, отвечающий за усвоение глюкозы) — инсулинрезистентность и нарушение метаболизма стероидных гормонов.
ADIPOQ
Ген, кодирующий адипонектин. Наличие мутаций влияет на функциональную активность адипонектина, в связи с чем увеличивается риск развития ожирения, инсулинорезистентности, сахарного диабета второго типа и метаболического синдрома.
Ген IGF2BP2
Кодирует белок, который связывает мРНК инсулиноподобного фактора роста 2 (IGF-2) и регулирует уровень его трансляции. Ген IGF2BP2 непосредственно влияет на выживание бета-клеток поджелудочной железы. Один из вариантов гена IGF2BP2 ассоциирован с подавлением функции бета-клеток поджелудочной железы и может быть связан с повышением риска развития сахарного диабета 2-го типа.
Ген FTO (MIM 610966)
Ген, ассоциированный с жировой массой. Каждая копия аллеля A полиморфизма IVST>A ассоциируется с повышенным ИМТ и увеличением окружности талии, повышает показатели инсулина, глюкозы и триглицеридов в крови и понижает уровень ЛПВП холестерина. При разделении исследования по половому признаку генотип АА достоверно связан с ожирением у девочек, характеризующийся увеличением показателя окружности талии.
Ген PPARG
Кодирует важный ядерный транскрипционный фактор, участвующий в регуляции метаболизма глюкозы и липидов, а также образования стероидов в яичниках. Он регулирует энергетический баланс и усиливает чувствительность к инсулину. Один из вариантов гена PPARG связан с большей чувствительностью рецепторов и снижением риска развития сахарного диабета 2-го типа.
Ген TNF
Кодирует фактор некроза опухоли-альфа (TNF-alpha). TNF-alpha — многофункциональный воспалительный цитокин, который играет важную роль в иммунном и воспалительном ответе.
Список источников
-
Alfaqih MA, Al-Hawamdeh A, Amarin ZO, et al. Single Nucleotide Polymorphism in the ADIPOQ Gene Modifies Adiponectin Levels and Glycemic Control in Type Two Diabetes Mellitus Patients. Biomed Research International. 2022 ;2022:6632442. DOI: 10.1155/2022/6632442. PMID: 35528179; PMCID: PMC9068336.
-
Chen CC, Wei YH, Huang CC, et al. Interaction of Adiponectin Genotypes and Insulin Resistance on the Occurrence of Taiwanese Metabolic Syndrome. Biomed Research International. 2021 ;2021:5570827. DOI: 10.1155/2021/5570827. PMID: 33997011; PMCID: PMC8110375.
-
Su M, Jia A, He Y, Song Y. Associations of the Polymorphisms in ADIPOQ with Circulating Levels of Adiponectin and Lipids: A Meta-Analysis. Hormone and Metabolic Research = Hormon- und Stoffwechselforschung = Hormones et Metabolisme. 2021 Aug;53(8):541-561. DOI: 10.1055/a-1543-6362. PMID: 34384110.
-
Willer CJ, Speliotes EK, Loos RJ, et al. Six new loci associated with body mass index highlight a neuronal influence on body weight regulation. Nature Genetics. 2009 Jan;41(1):25-34. DOI: 10.1038/ng.287. PMID: 19079261; PMCID: PMC2695662.
-
Wojcik GL, Graff M, Nishimura KK, et al. Genetic analyses of diverse populations improves discovery for complex traits. Nature. 2019 Jun;570(7762):514- 518. DOI: 10.1038/s41586-019-1310-4. PMID: 31217584; PMCID: PMC6785182.
Показания для проведения исследования:
• ожирение в личном или семейном анамнезе;
• метаболический синдром, в том числе у детей.
Рекомендуется взятие крови натощак (оптимально 6-8 часов голода). В исключительных случаях не ранее, чем через 6 часов после последнего приема пищи (детям - перед очередным кормлением). Исключить прием алкоголя за 24ч, курение за 2 час, физические нагрузки накануне исследования.
