Генетическое исследование мутации IL-10 — генетическое исследование мутаций в генах IL-10.
Интерлейкин 10 (IL-10) относится к числу противовоспалительных цитокинов — небольшие белково-пептидные информационные молекулы.
Ген IL-10
Ген IL-10 кодирует интерлейкин 10, участвует в развитии иммунного ответа при заболеваниях, сопровождающихся воспалением, ингибируя синтез цитокинов Т-хелперов, в том числе гамма-интерферона, факторов некроза опухоли, интерлейкинов 2, 3 и 6, а также антигенов MHC 2 класса и усиливает выживаемость и пролиферацию В-клеток и продукцию антител. Он способен подавлять лихорадку как проявление воспалительной реакции.
Ген IL-10 подавляет продукцию всех провоспалительных цитокинов, интерферона, пролиферативный ответ Т-клеток на антигены и митогены, снижает активность макрофагов, уменьшает продукцию воспалительных цитокинов. ИЛ-10 снижает образование интерферонов, фактора некроза опухоли и ИЛ-6, ИЛ-1. Но одновременно он может стимулировать синтез IgE. В результате он способствует развитию гуморальной составляющей иммунного ответа, обуславливая антипаразитарную защиту и аллергическую реактивность организма.
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50%).
Интерлейкин 10 оказывает влияние и на протекание ишемической болезни сердца и развитие или отсутствие её осложнений. Также, он играет важную роль в защите мозговых клеток от ишемического повреждения, снижение его уровня в крови больных инсультом расценивают как показание для применения лекарственных средств, защищающих клетки мозга.
Определение ИЛ-10 необходимо включать в оценку больных инсультом. Низкий уровень IL-10 является показанием для проведения цитопротективной терапии.
Значение IL-10 очень важно в геронтологии: болезни, связанные с возрастом, возникают или ухудшаются при системном воспалении, а варианты, определяющие повышение продукции противовоспалительных цитокинов, оказались тесно связаны с благоприятным старением. У больных с хронической почечной недостаточностью продукция ИЛ-10 выше, чем в группе здоровых лиц. Если после пересадки почки в послетрансплантационном периоде уровень ИЛ-10 оказывается низким, это является фактором развития реакции отторжения, а при его высокой продукции отмечается толерантность к трансплантированному органу. У больных с некупируемым кризом отторжения отмечалось снижение способности лимфоцитов продуцировать IL-10.
Наличие IL-10 в грудном молоке выгодно отличает его от смесей для искусственного вскармливания, поскольку цитокин способен защитить новорождённых от синдромов воспаления кишечника, часто поражающих недоношенных и искусственно вскармливаемых детей. Противовоспалительные цитокины играют существенную роль в поддержании баланса про- и противовоспалительных факторов. Тем самым, они влияют на течение ишемической болезни сердца и её осложнения. ИЛ-10 является одним из основных ингибиторов синтеза провоспалительных цитокинов, подавляет активность макрофагов и избыточный рост эндотелия.
Увеличение концентрации ИЛ-10 в крови пациентов с опухолями считается плохим прогностическим признаком, что характерно для усиления опухолевого роста.
После переливания крови повышается уровень ИЛ-10 и ИЛ-4. При лечении гепатита С интерфероном, высокий уровень IL-10, наряду с низким исходным уровнем ГГТ (гамма-глютаматтранспептидаза) и нормальным уровнем железа, рассматривают, как один из основных критериев благоприятного терапевтического прогноза. Низкие уровни этого интрлейкина ассоциируются с метаболическим синдромом у тучных женщин.
Подготовка
Для исследования проводят забор крови утром на голодный желудок. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить. Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результативность анализа.
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
