В лабораторию вместе с биоматериалом направляется сопроводительный документ (направление от врача с указанием данных пациента, клин. данных, основания для проведения исследования) — бланк № 6.
Цитогенетическое исследование (кариотип) амниотической жидкости — это исследование околоплодных вод (амниотической жидкости) для выявления у ребенка серьёзных наследственных заболеваний, пороков развития, генетических заболеваний и хромосомных отклонений.
Амниоцентез
Во время анализа амниотической жидкости врач берёт небольшое количество околоплодных вод (амниотической жидкости) с помощью длинной тонкой иглы, введённой через кожу живота. Полученные с помощью амниоцентеза околоплодные воды затем направляют в лабораторию.
Сроки проведения амниоцентеза
Амниоцентез проводят на 16-й неделе беременности. Допустимы и более ранние сроки (13–15-я неделя) с тщательным соблюдением мер безопасности. Важно помнить, что во время амниоцентеза происходит вторжение во внутренние процессы роста и развития будущего ребенка. Поэтому амниоцентез рекомендуется не каждой беременной женщине.
Цитогенетическое исследование (кариотип) амниотической жидкости позволяет выявить отклонение в количестве хромосом (анеуплоидия), диагностировать синдром Дауна (хромосом 21), и любой избыток или недостаток целых хромосом. Также исследование околоплодных вод позволяет найти редкие дополнения или недостатки в хромосоме.
Амниоцентез может установить наличие следующих заболеваний:
- Наследственные болезни.
- Пороки развития (пороки сердца, заячья губа и т.д.).
- Хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна и синдром Эдвардса.
- Расщепление позвоночника.
- Причины ранних необъясненных выкидышей.
- Инфекции (токсоплазмоз, цитомегаловирус, краснуха, бактериальные инфекции).
Показания к амниоцентезу
Так как амниоцентез относится к инвазивным процедурам, то его проведение назначается строго по показаниям:
- Выявление врождённых и наследственных болезней (исследование кариотипа полученных клеток, определение количества хромосом и их строения).
- Неблагоприятные результаты скрининг-исследования (отклонения на УЗИ, в биохимическом анализе крови — «тройной» или «двойной» тест).
- Необходимость введения препаратов в плодный пузырь для досрочного прерывания беременности.
- Возраст женщины (в 35 и более лет возрастает риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями).
- Амниоредукция (удаление излишка амниотической жидкости при многоводии).
- Контроль состояния плода (определение степени зрелости лёгких, выработки сурфактанта (вещество, которое не даёт спадаться лёгким на вздохе), степени тяжести гемолитической болезни плода).
- Определение внутриутробных инфекций.
- Фетотерапия (интраамниальное введение препаратов для лечения плода).
- Фетохирургия (лечение плода оперативным способом).
- Рождение ребенка с наследственной патологией в анамнезе.
- Отягощенный семейный анамнез (у супругов имеются родственники с наследственными болезнями или хромосомными аномалиями).
Противопоказания
Проведение процедуры противопоказано в следующих ситуациях:
- Угрожающая отслойка плаценты.
- Возможность прерывания беременности (угроза).
- Пороки развития матки.
- Опухоли мышечного слоя матки.
- Лихорадочное состояние женщины.
- Воспалительные заболевания в острой форме или в период обострения.
Подготовка к амниоцентезу
Перед проведением процедуры женщине назначается рутинное лабораторное обследование (ОАК, ОАМ, мазок из влагалища). Кроме того, проводится обязательное УЗИ накануне процедуры для выявления локализации плаценты, количества плодов при многоплодии, уточнение срока гестации и количества амниотической жидкости, выявление различных анатомических особенностей, способных повлиять на проведение амниоцентеза. Также перед манипуляцией не следует в течение 5 дней принимать антиагреганты и антикоагулянты — препараты, разжижающие кровь и снижающие её свертываемость (аспирин, курантил, гепарин).
Если забор околоплодных вод производится до 20 недель, то женщина должна прийти на процедуру с полным мочевым пузырем. В сроке 20 и более недель амниоцентез проводится при опорожнённом мочевом пузыре.
Перед манипуляцией женщину информируют о методике проведения, возможных рисках и предлагают ей подписать бланк о согласии на амниоцентез.
Интерпретация результатов
Точность исследования околоплодных вод и диагностики врождённых и наследственных заболеваний достигает 99%. После того, как амниотическая жидкость будет получена, она доставляется в лабораторию и из неё выделяются плодовые клетки. Эти клетки высаживают на питательные среды для увеличения их числа. Цитогенетический анализ вод в норме показывает содержание 23 пар нормальных, без структурных отклонений хромосом.
По количеству и качеству хромосом можно определить наличие таких хромосомных заболеваний, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау.
Выявить/подтвердить пороки развития нервной трубки: анэнцефалия и спинномозговая грыжа.
Цитогенетический анализ амниотической жидкости позволяет выявить наследственные заболевания (муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия), которых в норме нет.
Также исследование жидкости выявляет внутриутробную инфекцию (герпес, краснуха).
Позволяет определить группу и резус-фактор плода и пол, что важно для прогнозирования некоторых наследственных заболеваний, сцепленных с У-хромосомой или Х-хромосомой (например, гемофилия).
Определить степень тяжести гемолитической болезни плода, и решить вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности.
Кроме того, в некоторых случаях (например, тяжёлый гестоз, не поддающийся терапии) необходимо выявить степень созревания лёгких будущего ребенка, и решить вопрос о преждевременном родоразрешении.
Степень созревания лёгких оценивается на соотношении лецитина и сфингомиелина (биохимический анализ вод):
- Л/С составляет 2/1 — полная зрелость лёгких;
- Л/С составляет 1,5–1,9/1 — в половине случаев возможно развитие респираторного дистресс-синдрома;
- Л/С составляет 1,5/1 — в 73% не исключено развитие респираторного дистресс-синдрома.
При выявленных отклонениях врачи консилиумом решают вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности.
