Онкориски (мутации в генах BRCA, нарушение фолатного цикла) (BRCA-1, BRCA-2, MTHFR, MTR, MTRR)(12) в Жуковке - анализ в лаборатории ДНКОМ
8 (495) 540-42-75
Ваш регион Жуковка?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (495) 540-42-75
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Код
Название
40.196

Онкориски (мутации в генах BRCA, нарушение фолатного цикла) (BRCA-1, BRCA-2, MTHFR, MTR, MTRR)(12) в Жуковке

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
9 880 ₽
-7%
9 185
Срок выполнения
8 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
можно сдать на дому

Описание

Онкориски (мутации в генах BRCA, нарушение фолатного цикла), с заключением медицинского генетика — анализ наличия основных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Результаты исследования позволяют выявить вероятность развития онкорисков и назначить своевременное адекватное лечение.

Гены BRCA1 и BRCA2 участвуют в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение их работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь — к раку молочной железы и яичников. Рак, связанный с генетическими маркёрами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией.

Среди совершенно здоровых людей можно выделить группу лиц — носителей мутаций, у которых рак молочной железы или рак яичников в течение жизни разовьется с вероятностью до 90%.

Гены BRCA1 и BRCA2 кодируют аминокислотные последовательности ядерных белков, которые участвуют в регуляции репарации повреждений ДНК и размножения клеток. В интактном (немутантном) состоянии, гены BRCA выступают в качестве супрессора опухоли и обеспечивают целостность генома. Кроме того, белковый продукт гена BRCA1 репрессирует транскрипционную функцию гена рецептора эстрогенов, сдерживая, таким образом, избыточную пролиферацию клеток молочной железы и других эстрогензависимых органов, в частности при половом созревании и беременности. Мутации гена BRCA1 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов. Только 5–10% всех случаев рака молочной железы обусловлено мутацией гена BRCA1, однако, если мутация этого гена обнаружена у женщины, то риск рака молочной железы для неё составляет 50–80%.

Мутации генов BRCA1 и BRCA2 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов. Отличительными чертами мутаций BRCA2 являются более частое возникновение рака молочной железы у мужчин и меньший риск развития опухолей яичника.

Известно более 1000 различных мутаций гена BRCA, связанных с повышением риска рака молочной железы, яичников, предстательной железы, кишки, гортани, кожи и эндометрия. Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы мутация присутствовала хотя бы в одном аллеле.

Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружить опухоль на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников — очень серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии.

Показания:
  • наличие у родственниц I и II степени родства рака молочной железы и яичников;
  • наличие у консультирующейся рака молочной железы и/или яичников.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить. Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.

Синонимы и связанные понятия:

чек-ап; чекап; чек-апы; чекапы; checkup; check-up; комплекс;

С этим анализом сдают

14.149 (A09.05.076)
Ферритин
можно сдать на дому
можно сдать на дому
доступно СРОЧНО
доступно СРОЧНО
860
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
14.112 (A09.05.214)
Гомоцистеин
можно сдать на дому
можно сдать на дому
доступно СРОЧНО
доступно СРОЧНО
2 250
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
14.100 (A09.05.010)
Общий белок
можно сдать на дому
можно сдать на дому
доступно СРОЧНО
доступно СРОЧНО
385
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
99.003
Дефицит витаминов и микроэлементов
можно сдать на дому
можно сдать на дому
доступно СРОЧНО
доступно СРОЧНО
6 695 ₽
-30%
4 685
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
35.102 (A09.05.235)
Витамин D (25-ОН) (кальциферол)
можно сдать на дому
можно сдать на дому
доступно СРОЧНО
доступно СРОЧНО
2 195
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
20.104 (A09.05.051.001)
D-димер
можно сдать на дому
можно сдать на дому
доступно СРОЧНО
доступно СРОЧНО
1 845
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб

В Жуковке можно пройти указанное исследование без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному выше алгоритму.

Результаты будут высланы на электронную почту пациента в течение 8 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Забрать выписку с результатами можно будет в офисе, где сдавался анализ.

Сдавая анализы в офисах ДНКОМ, вы становитесь участником накопительной скидочной программы лояльности! При общей стоимости анализов от 1000 рублей пользователю начисляется скидка 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка составляет 10%, увидеть ее можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: