Гомоцистеин в Альметьевске

Гомоцистеин — серосодержащая аминокислота плазмы крови. Высокие уровни гомоцистеина  в крови ассоциированы с риском сердечно-сосудистых заболеваний, сахарного диабета, болезни Альцгеймера и остеопороза. 

Обмен гомоцистеина
Гомоцистеин не может быть получен извне, он синтезируется из метионина и цистеина. В метаболизме гомоцистеина участвуют витамины B₆, B₁₂ и фолиевая кислота. В здоровых клетках гомоцистеин быстро метаболизируется в продукты своего обмена. При нарушении процесса синтеза и распада, гомоцистеин может накапливаться в крови. Гомоцистеин усиливает агрегацию тромбоцитов, может способствовать нарушению функции эндотелия и размножению гладких мышечных клеток. Повышенный уровень гомоцистеина может стать причиной развития атеросклероза.

Степень целесообразности использования концентрации гомоцистеина для оценки риска возникновения сердечно-сосудистых заболеваний, болезней периферических сосудов и инсультов, вызывает сомнения. В ходе последних проведенных исследований были получены неоднозначные данные о связи высоких уровней гомоцистеина и риска сердечно-сосудистых заболеваний. Согласно последним рекомендациям экспертов Национальной программы по холестерину США исследование целесообразно проводить у пациентов с ранним развитием ИБС при отсутствии классических факторов риска.

Гомоцистенурия — орфанная болезнь, передающейся по наследству. Характеризуется очень высоким уровнем гомоцистеина в крови и в моче. Может быть обусловлена изменениями в одном или нескольких генах. У больного гомоцистеинурией человека образуется дефектный фермент, который не позволяет осуществлять переработку метионина. Вследствие этого в организме увеличивается содержание гомоцистеина и метионина. Ребенок, родившийся с гомоцистеинурией, выглядит здоровым первое время после рождения, однако через несколько лет у него проявляются признаки болезни: смещаются глазные линзы, ребенок становится высоким и худым, а его пальцы — длинными и тонкими, он начинает страдать аномалиями скелета, остеопорозом, кроме того, у него сильно повышается риск возникновения тромбоза и атеросклероза, что может привести к ранним сердечно-сосудистым заболеваниям. Дальнейшее развитие болезни грозит задержкой умственного развития, отклонениями в поведении и эпилепсией.

Гипергомоцистеинемия может встречаться у пациентов с хронической почечной недостаточностью, у больных сахарным диабетом, у беременных.

Для чего используется анализ на гомоцистеин?

1. Для диагностики гомоцистеинурии, в частности если есть подозрение, что у ребенка наследственная предрасположенность к болезни.
2. При некоторых состояниях у новорождённых анализ проводится как составная часть обследования младенцев. Если проба, взятая у ребенка, дает позитивный результат на наличие заболевания, то анализ крови и мочи на гомоцистеин назначается для подтверждения диагноза.
3. Для обследования пациентов с высоким риском инфаркта и инсульта.
4. Для проверки пациентов с семейной предрасположенностью к болезням коронарных артерий.

Показания:

• диагностика гомоцистинурии;
• диагностика дефицита фолиевой кислоты, витаминов B₆, B₁₂;
• сахарный диабет;
• старческое слабоумие и болезнь Альцгеймера;
• беременные женщины с отягощенным анамнезом или ранее выявленными акушерскими осложнениями.   

Подготовка
Кровь рекомендуется сдавать утром натощак, спустя 8 – 12 часов голодания. Допускается употребление воды без газа и сахара. Накануне избегать пищевых перегрузок. Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования. Не курить в течение 2-х часов до исследования, исключить прием алкоголя. Обсудить с направляющим врачом вопрос о целесообразности проведения исследования на фоне текущего приема лекарственных препаратов или их отмены. Забор крови необходимо производить до проведения рентгенографии, УЗИ и физиотерапевтических процедур или, в среднем, не ранее, чем через 10 дней.

Интерпретация результатов
Единицы измерения: мкмоль/л.

Референсные значения:

• Дети (5 дней - до 1 года): 2,87 – 9,99 мкмоль/л
• Дети ( 1 – 6 лет): 2,76 – 7,62 мкмоль/л 
• Дети (7 – 11 лет): 3,43 – 8,45 мкмоль/л
• Мальчики (12–14 лет): 4,71 – 10,40 мкмоль/л
• Девочки (12–14 лет): 4,07 – 10,36 мкмоль/л
• Мальчики (15-18 лет): 5,50 – 13,39 мкмоль/л
• Девочки (15-18 лет): 4,92 – 11,88 мкмоль/л
• Мужчины (от 19 лет): 5,46 – 16,20 мкмоль/л
• Женщины (от 19 лет): 4,44 – 13,56 мкмоль/л

Повышение уровня:

• дефицит фолата, витамина В₆, В₁₂;
• генетические дефекты ферментов, участвующих в метаболизме гомоцистеина (редко);
• почечная недостаточность;
• выраженный псориаз;
• пролиферативные заболевания;
• гипотиреоз;
• курение, алкоголизм, кофе (кофеин);
• лекарственные препараты: циклоспорин, сульфасалазин, метотрексат, карбамазепин, фенитоин, 6-азауридин.

Понижение уровня:

• рассеянный склероз.