Гомоцистеин

Код
Название
14.112

Гомоцистеин

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
1 597 ₽
Срок выполнения
1 рабочий день
Биоматериал
сыворотка
доступно CITO

Описание

Гомоцистеин –  серосодержащая аминокислота плазмы крови. Высокие уровни гомоцистеина  в крови ассоциированы с риском сердечно-сосудистых заболеваний, сахарного диабета, болезни Альцгеймера и остеопороза. 

Обмен гомоцистеина
Гомоцистеин не может быть получен из вне, он синтезируется из метионина и цистеина. В метаболизме гомоцистеина участвуют витамины B6, B12 и фолиевая кислота. В здоровых клетках гомоцистеин быстро метаболизируется в продукты своего обмена. При нарушении процесса синтеза и распада, гомоцистеин может накапливаться в крови. Гомоцистеин  усиливает агрегацию тромбоцитов, может способствовать нарушению функции эндотелия и размножению гладких мышечных клеток. Повышенный уровень гомоцистеина может стать причиной развития атеросклероза.

Степень целесообразности использования концентрации гомоцистеина для оценки риска возникновения сердечно-сосудистых заболеваний, болезней периферических сосудов и инсультов, вызывает сомнения. В ходе последних проведенных исследований были получены неоднозначные данные о связи высоких уровней гомоцистеина и риска сердечно-сосудистых заболеваний. Согласно последним рекомендациям экспертов Национальной программы по холестерину США исследование целесообразно проводить у пациентов с ранним развитием ИБС при отсутствии классических факторов риска.

Гомоцистенурия – орфанная болезнь, передающейся по наследству. Характеризуется очень высоким уровенем гомоцистеина в крови и в моче. Может быть обусловлена изменениями в одном или нескольких генах. У больного гомоцистеинурией человека образуется дефектный фермент, который не позволяет осуществлять переработку метионина. Вследствие этого в организме увеличивается содержание гомоцистеина и метионина. Ребенок, родившийся с гомоцистеинурией, выглядит здоровым первое время после рождения, однако через несколько лет у него проявляются признаки болезни: смещаются глазные линзы, ребенок становится высоким и худым, а его пальцы – длинными и тонкими, он начинает страдать аномалиями скелета, остеопорозом, кроме того, у него сильно повышается риск возникновения тромбоза и атеросклероза, что может привести к ранним сердечно-сосудистым заболеваниям. Дальнейшее развитие болезни грозит задержкой умственного развития, отклонениями в поведении и эпилепсией.

Гипергомоцистеинемия может встречаться у пациентов с хронической почечной недостаточностью, у больных сахарным диабетом, у беременных.

Для чего используется анализ гомоцистеин?
  1. Для диагностики гомоцистеинурии, в частности если есть подозрение, что у ребенка наследственная предрасположенность к болезни.
  2. При некоторых состояниях у новорождённых анализ проводится как составная часть обследования младенцев. Если проба, взятая у ребенка, дает позитивный результат на наличие заболевания, то анализ крови и мочи на гомоцистеин назначается для подтверждения диагноза.
  3. Для обследования пациентов с высоким риском инфаркта и инсульта.
  4. Для проверки пациентов с семейной предрасположенностью к болезням коронарных артерий.
Показания
  • диагностика гомоцистинурии;
  • диагностика дефицита фолиевой кислоты, витаминов B6, B12;
  • сахарный диабет;
  • старческое слабоумие и болезнь Альцгеймера;
  • беременные женщины с отягощенным анамнезом или ранее выявленными акушерскими осложнениями.   
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим требованиям подготовки к исследованиям.
Интерпретация результатов
Единицы измерения: мкмоль/л.

Референсные значения:
мужчины: 5,46 - 16,20 мкмоль/л;
женщины: 4,44 - 13,56 мкмоль/л.

Повышение уровня:
  • дефицит фолата, витамина В6, В12;
  • генетические дефекты ферментов, участвующих в метаболизме гомоцистеина (редко);
  • почечная недостаточность;
  • выраженный псориаз;
  • пролиферативные заболевания;
  • гипотиреоз;
  • курение, алкоголизм, кофе (кофеин);
  • лекарственные препараты: циклоспорин, сульфасалазин, метотрексат, карбамазепин, фенитоин, 6-азауридин.
Понижение уровня: рассеянный склероз.