Спинальная мышечная атрофия (CMA) или проксимальная спинальная амиотрофия – это прогрессирующее наследственное заболевание, при котором происходит поражение клеток спинного мозга, приводящее к развитию слабости мышц, их атрофии, и в итоге, обездвиживанию пациента. Причиной заболевания в большинстве случаев являются мутации в гене SMN1, находящемся на длинном плече 5 хромосомы.
Дети со спинальной мышечной атрофией рождаются с частотой 1 на 6000 рождений. Такой ребенок обычно рождается в семье, где оба родителя, и мать, и отец, как правило, здоровы, у них нет больных родственников, и никто в семье не ожидает рождение ребенка с унаследованным генетическим заболеванием. Это происходит, потому что тип наследования при СМА аутосомно- рецессивный и для развития болезни должны быть унаследованы 2 дефектных копии гена SMN1, от мамы и от папы. Сами родители при этом являются бессимптомными носителями мутации и до рождения больного ребенка, чаще всего, об этом не знают.
Исследование определяет количество копий гена SMN1 и SMN2, что позволяет выявлять носительство спинальной мышечной атрофии, а также подтверждать диагноз.
Спинальные мышечные атрофии обычно являются результатом аутосомно-рецессивных мутаций, которые влияют на выживаемость мотонейрона-1 (SMN1) на длинном плече 5-й хромосомы, чаще всего вызывая гомозиготную делецию 7-го экзона.
Ген SMN2 практически не отличается от гена SMN1 – в исследовании оценивается количество копий гена, которое влияет на прогноз и дебют заболевания: чем больше копий гена SMN2, тем лучше.
Показания
наличие характерных симптомов СМА - для подтверждения диагноза
определение прогноза течения заболевания
планирование беременности для выявления/исключения носительства генетической мутации
Рекомендуется взятие крови натощак (оптимально 6-8 часов голода), однако допускается и 4-х часовое голодание. В исключительных случаях не ранее, чем через 6 часов после последнего приема пищи (детям – перед очередным кормлением.
За 24 часа исключить алкоголь и физические нагрузки.
