Исследование выполняется в случае сомнительного ответа по результатам основного теста!
Синдром Жильбера (болезнь Жильбера) — это передающееся по наследству генетическое заболевание, при котором нарушается обмен билирубина в организме.
Билирубин вырабатывается при разрушении эритроцитов. Это вещество удаляется из организма только после того, как подвергается химической модификации в печени, которая превращает токсическую форму билирубина (неконъюгированный билирубин) в нетоксичную (конъюгированным билирубин). Люди с синдромом Жильбера имеют повышенный уровень неконъюгированного билирубина в крови. Концентрация билирубина редко повышается до уровней, вызывающих желтуху, сопровождающуюся пожелтением кожи и склер глаз.
Синдром Жильбера часто распознается в подростковом возрасте, с 15 до 30 лет. Если возникают эпизоды гипербилирубинемии, то они бывают лёгкими и обычно хорошо переносятся. Гипербилирубинемия возникает, когда организм испытывает стресс, например, из-за обезвоживания, длительных периодов без еды (голодания), болезни, энергичных упражнений или менструации. Некоторые люди с синдромом Жильбера испытывают дискомфорт в области живота или усталость. 30 процентов людей с синдромом Жильбера не имеют признаков или симптомов этого состояния, выявление происходит случайно, когда анализы крови показывают повышенный уровень неконъюгированной фракции билирубина.
Показания:
- подозрение на синдром Жильбера;
- дифференциальная диагностика синдрома Жильбера, и других заболеваний, проявляющихся гипербилирубинемией;
- перед началом лечения, с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами;
- слабовыраженная инфекционная желтуха;
- хроническая желтушность;
- увеличение концентрации билирубина при других нормальных биохимических показателях крови;
- отягощенный семейный анамнез (неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия).
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Перед диагностикой не рекомендовано подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результативность анализа.
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
