1) Кровь для цитогенетических исследований не рекомендуется сдавать «натощак».
Перед исследованием необходим прием пищи (легкий завтрак, без употребления жирной пищи!). Это поможет сохранению жизнеспособности клеточных элементов.
2) За 48 ч до сдачи крови рекомендуется избегать интенсивных физических нагрузок и стрессов, приема алкоголя и существенных отклонений в режиме питания.
3) За 1 час до сдачи крови нельзя курить. Желательно снизить физическую активность и пробыть не менее 30 мин. в помещении после прихода в медицинский центр.
4) Не рекомендуется проводить во время острых инфекционно-воспалительных заболеваний, после операционного вмешательства, при обострении хронических заболеваний и др.
5) Рекомендации по приему лекарственных препаратов: до начала антибактериальной, противогрибковой, антисептической терапии; вне курса приема цитостатиков, иммуномодуляторов, иммуносупрессивных препаратов (желательно, чтобы между последним приемом препаратов прошло не менее 1 мес.); информирование лаборатории о приеме других лекарств для возможной оценки цитотоксического действия.
6) Условия подготовки к цитогенетическому исследованию должны исключать цитотоксическое и антипролиферативное воздействия на клетки крови и факторы, способствующие разрыву и фрагментации хромосом, а также максимально способствовать выживаемости клеток во время хранения и транспортировки проб.
Варианты заключений:
- 46, XY — нормальный мужской;
- 46, XX — нормальный женский.
Другие варианты — записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.
В случае получения иного результата, консультация врача-генетика обязательна.
Нарушения кариотипа и мозаицизм
Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клетках будущих родителей в процессе гаметогенеза, то кариотип зиготы, образовавшейся при слиянии родительских клеток, оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившейся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.
Проявления изменённого кариотипа
Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности.
Основные заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.
|
47,XXY; 48,XXXY
|
Синдром Клайнфельтера
|
Полисомия по
X-хромосоме у мужчин
|
|
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY;46,X iso (Xq)
|
Синдром Шершевского-Тернера
|
Моносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм
|
|
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ
|
Полисомия по
X-хромосоме
|
Наиболее часто трисомия X
|
|
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21
|
Болезнь Дауна
|
Трисомия по 21-й хромосоме
|
|
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18
|
Синдром Эдвардса
|
Трисомия по 18-й хромосоме
|
|
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13
|
Синдром Патау
|
Трисомия по 13-й хромосоме
|
|
46,XX, 5р-
|
Синдром кошачьего крика
|
Делеция короткого плеча 5-й хромосомы
|
