Анализы и цены
Внимание! В городе Москва и МО исследование недоступно.
Код
Название
24.157

Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов (Аденин, аденозин, тимин, урацил, ксантин, цитидин, b-аланин, оротовая кислота и др. всего 20 показателей)(ВЭЖХ/МС)

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
Срок выполнения
6 рабочих дней
? Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
сыворотка

Описание

Пурины и пиримидины — органические вещества, которые входят в структуру нуклеиновых кислот, коферментов и макроэргических соединений. Они являются важными структурными элементами нуклеиновых кислот (ДНК, РНК), источников энергии (например, АТФ), ферментов (НАДФ, НАД, ФАД).


Перечень тестов в составе исследования:

  • b-аланин;
  • Аденин;
  • Аденозин;
  • Гидроксиметилурацил;
  • Гуанин;
  • Гуанозин;
  • Дезоксиаденозин;
  • Дезоксигуанозин;
  • Дезоксиуридин;
  • Дигидроурацил;
  • Инозин;
  • Ксантин;
  • Мочевая кислота;
  • Оротовая кислота;
  • Тимидин;
  • Тимин;
  • Урацил;
  • Уреидопропионовая кислота;
  • Уридин;
  • Цитидин.
Метод исследования: высокоэффективная жидкостная хроматография-масс-спектрометрия (ВЭЖХ-МС).

Дефекты ферментов, принимающих участие в разных этапах метаболизма пуринов и пиримидинов, могут приводить к развитию заболевания. Патогенез данных состояний связан с накоплением в клетках и биологических жидкостях избыточного количества азотистых оснований и их метаболитов, которые могут быть токсичными и способными повреждать генетический материал и функцию клеток. Наиболее часто при патологии пуринового и пиримидинового обмена повреждаются нервная система (задержка развития, аутизм, эпилептические приступы), кроветворная ткань (анемия) и почки (нефропатия, мочекаменная болезнь).

Подагра
Классическим примером приобретенного нарушения пуринового обмена является подагра — заболевание, сопровождающиеся повышением уровня мочевой кислоты в крови и отложением уратов в тканях.

Синдром Леша-Нихена
Тяжелое нарушение метаболизма пуринов — синдром Леша-Нихана (абсолютный дефицит гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы), который наследуется совместно с Х-хромосомой и проявляется тяжелыми неврологическими нарушениями, задержкой психомоторного развития, церебральным параличом, аутоагрессивным поведением и уратной нефропатией. Симптомы заболевания чаще становятся заметными в возрасте 3–12 месяцев. При данной патологии в биологических жидкостях возрастает концентрация мочевой кислоты и гипоксантина.

К врожденным нарушениям пуринового обмена относятся дегидроксиаденинурия, наследственная ксантинурия, синдром Келли-Зигмиллера и др. Дефицит аденозин-дезаминазы и пурин-нуклеозид-фосфорилазы приводит не только к неврологическим нарушениям, но и к снижению количества лимфоцитов и иммунодефициту, который проявляется рецидивирующими тяжелыми инфекциями.

Показания:
  • для диагностики врожденных нарушений метаболизма пуринов и пиримидинов;
  • для мониторинга пациентов с нарушением обмена азотистых оснований;
  • для обследования родственников пациентов с нарушениями метаболизма пуринов и пиримидинов;
  • для оценки эффективности терапии;
  • для лабораторной диагностики первичных и вторичных гиперурикемий.
Подготовка
Кровь рекомендуется сдавать утром  в период с 8 до 12 часов. Анализ выполняется натощак или спустя 4–6 часов после последнего приема пищи. Накануне избегать пищевых перегрузок.

В течение нескольких дней до исследования необходимо придерживаться низкопуриновой диеты, избегать употребления алкоголя или необходимо предупредить врача об употреблении.

Интерпретация результатов
Референсные значения:

  • Гуанозин: 0–2.0 мкмоль/ммоль креат.;
  • Инозин: 0–2.0 нмоль/моль(л)креат.;
  • Деозоксигуанозин: 0–2.0 мкмоль/ммоль креат.;
  • Аденозин: 0–2.0 мкмоль/ммоль креат.;
  • Уридин: 0–3.5 мкмоль/ммоль креат.;
  • Цитидин: 0–10.0 мкмоль/ммоль креат.;
  • Тимидин: не обнаружено;
  • Дезоксиуридин: 0–2.0 мкмоль/ммоль креат.;
  • Мочевая кислота: 87–695 мкмоль/ммоль креат.;
  • Оротовая кислота: 0.05–6.0 мкмоль/ммоль креат.;
  • Гуанин: 0–2.0 мкмоль/ммоль креат.;
  • Гидроксиметилурацил: 0–10.0 мкмоль/ммоль креат.;
  • Аденин: 8.0–9.0 мкмоль/ммоль креат.;
  • Уреидопропионовая кислота: 0–19.0 мкмоль/ммоль креат.;
  • Тимин: 0–2.0 мкмоль/ммоль креат.;
  • Дигидроурацил: 1.0–14.0 мкмоль/ммоль креат.;
  • Бета-аланин: 0–5.0 мкмоль/ммоль креат.;
  • Урацил: 0–25.0 мкмоль/ммоль креат.;
  • Дезоксиаденозин: 0–2.0 мкмоль/ммоль креат.;
  • Ксантин: 10.0–14.0 мкмоль/ммоль креат.
Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: