Риск развития сахарного диабета 2-го типа и ожирения (с заключением медицинского генетика) — генетическое исследование предрасположенности к развитию сахарного диабета 2-го типа и ожирения. Анализ наличия полиморфизмов в генах KCNJ11 (K23E, C>T), PPARG (P12A, C>G), TCF7L2 (IVS3, C>T), TCF7L2 (IVS4, G>T).
Сахарный диабет 2-го типа — это хроническое заболевание, сопровождающееся постоянным повышением уровня глюкозы в крови вследствие нарушения действия инсулина.
Диабет 2 типа диагностируется у 90–95
% всех диабетиков, как правило, развиваясь у людей старше 40 лет. Следовательно, это заболевание намного более распространено, чем диабет 1 типа. Подавляющее большинство лиц с этим типом заболевания имеет избыточную массу тела, т. е. их масса тела превышает идеальную как минимум на 20
%.
Одной из причин развития сахарного диабета 2-го типа (СД) является наследственная предрасположенность. Если у родителей есть сахарный диабет, то вероятность развития заболевания у детей увеличивается в несколько раз.
Вероятность развития сахарного диабета у родственников зависит также от возраста проявления заболевания у других членов семьи: чем в более раннем возрасте начинается диабет, тем выше риск его развития у здоровых.
Сахарный диабет 1 и 2 типа являются генетически и нозологически самостоятельными заболеваниями, поэтому наличие диабета 2 типа у родственников не влияет на риск развития диабета 1 типа у членов семьи.
Выявление генетических маркёров риска сахарного диабета 2-го типа позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики сахарного диабета 2-го типа у здоровых людей.
Факторы риска развития сахарного диабета 2-го типа:
- ожирение и низкая физическая активность;
- патология углеводного обмена, дислипидемия;
- наличие наследственной предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа;
- заболевания поджелудочной железы вследствие воздействия врождённых или приобретенных факторов (гемохроматоз, ячеистый фиброз, асептическое воспаление, инфекция, травма, рак, резекция);
- применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
- беременность;
- артериальная гипертония, атеросклероз.
Исследование генетических маркёров позволяет выделить группы различного риска развития диабета, что определяет различную тактику по ранней доклинической диагностике заболевания. Кроме того, исследование генетических маркёров существенно повышает прогностическую ценность иммунологических и гормональных исследований.
Преимущества метода:
- высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
- точность определения генотипа;
- анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.
Показания:
- отягощённый семейный анамнез по сахарному диабету 2-го типа;
- при наличии гипергликемии в прошлом;
- гипергликемия натощак;
- гипергликемия в период беременности (сахарный диабет беременных);
- ожирение;
- пациент относится к расовым и этническим группам с высокой заболеваемостью сахарным диабетом.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить. Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
.
