Риск развития внутриутробных инфекций (с заключением медицинского генетика) — генетическое исследование предрасположенности к развитию внутриутробных инфекций. Анализ наличия полиморфизмов в генах FCGR2A (CD32), IFNg, IL10, IL6, MBL2, SFTPD, TBX21, TLR1, TLR4, TNF-альфа, TNF-бета (LTA), MCP1.
Внутриутробные инфекции — инфекции, которые развиваются у плода в утробе матери.
Путь передачи — вертикальный, инфекция может быть осуществлена восходящим, трансплацентарным и трансовариальным путями в антенатальный период, а также контактный и аспирационный путь — непосредственно во время родов.
Внутриутробные инфекции (ВУИ) играют немаловажную роль в патогенезе преждевременных родов, являясь превалирующей причиной выкидышей на ранних сроках беременности. Наличие инфекции опосредует развитие воспалительной реакции как в организме матери, так и у плода. Воспалительная реакция приводит к выработке особых веществ, простагландинов, которые усиливают сократительную способность миометрия, что может привести к разрыву фетальных мембран и, в конечном счёте, к спонтанным родам. Интенсивность воспалительного процесса в организме матери и плода связана со способностью иммунной системы элиминировать инфекцию на самых ранних этапах её попадания в организм за счёт выработки эффекторных молекул межклеточных коммуникаций при иммунном ответе — цитокинов. Выработка цитокинов в ответ на различные внешние агенты является генетически детерминированной.
К безусловным возбудителям, особенно часто вызывающим формирование тяжёлой патологии плода, относятся инфекции, объединенные в так называемый TORCH.
TORCH-комплекс
TORCH расшифровывается следующим образом:
Т — токсоплазмоз;
О — Others (к этой группе относятся другие инфекционные заболевания типа сифилис, хламидиоз, энтеровирусная инфекция, гепатит А и В, листериоз, гонококковая инфекция, корь и паротит);
R — краснуха;
С — цитомегаловирусная инфекция;
Н — герпес.
Все инфекции, имея различных возбудителей, почти одинаково проявляются клинически и вызывают сходные отклонения в развитии нервной системы плода.
Угроза внутриутробной трансмиссии инфекционных агентов от матери к её будущему ребенку существенно возрастает в тех случаях, когда женщина имеет отягощённый соматический, акушерско-гинекологический и инфекционный анамнез. При этом, факторами риска внутриутробного инфицирования являются: воспалительные заболевания урогенитального тракта у матери, неблагоприятное течение беременности (тяжёлые гестозы, угроза прерывания, патологическое состояние маточно-плацентарного барьера, инфекционные заболевания).
Степень влияния ВУИ на развитие и здоровье плода зависит от того, когда происходит инфицирование.
При инфицировании до 12 недели беременности, внутриутробная инфекция может привести к прерыванию или к порокам развития плода.
При заражении плода на 12–28 недели беременности, происходит задержка внутриутробного развития, в результате чего ребёнок рождается с малым весом.
Заражение плода в утробе матери на поздних сроках может патологически влиять на уже сформировавшиеся органы малыша. Самый уязвимый в данном случае головной мозг, так как его развитие продолжается до самого рождения. Также негативному воздействию внутриутробной инфекции во время беременности могут подвергнуться печень, лёгкие и сердце ребенка.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить. Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
