Анализы и цены
Код
Название
40.232

Генетическая предрасположенность к инфаркту миокарда (F7 ( G10976A; Arg353Gln), ITGB3 (PIA1/PIA2; Leu33Pro; T1565C; HPA-1b), ACE (Ins/Del, Intron 16; 289bp Alu-Ins/Del), APOE (APOE: *Е2,*E3,*E4 (rs429358+rs7412)), NOS3Glu298Asp; E298D; G894T; 894G>T, F2 (G20210A; *97G>A; Ex14-1G>A))

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
11 820 ₽
Срок выполнения
8 рабочих дней
Биоматериал
цельная кровь (ЭДТА)

Описание

Генетическая предрасположенность к инфаркту миокарда — анализ наличия основных мутаций, ассоциированных с инфарктом миокарда. Результаты исследования позволяют выявить генетическую причину предрасположенности к развитию данной патологии и назначить своевременное лечение.

Генетическое исследование проводится по 6 генам:

  • ACE
  • F2
  • APOE
  • F7
  • ITGB3
  • NOS3 
Ген АСЕ
Ген АСЕ кодирует ангиотензинпревращающий фермент (АПФ), катализирующий расщепление ангиотензина I в физиологически активный пептид ангиотензин II. Обе формы ангиотензина играют важную роль в ренин-ангиотензиновой системе, регулирующей кровяное давление в организме. Ангиотензин II является мощным вазопрессором и альдостерон-стимулятором, который контролирует кровяное давление и объём крови в организме.

Ген F2 
Ген F2 кодирует фактор свёртывания II (тромбин). Фактор свёртывания крови II протеолитически расщепляется с образованием тромбина на первом этапе свёртывания крови. F2 также играет важную роль в поддержании целостности сосудов. Мутации в F2 приводят к различным формам тромбоза и диспротромбинемии (аномалии свёртывающих белков). 
Ген APOE
Аполипопротеин Е является посредником для связывания, интернализации и катаболизма липопротеиновых частиц (липопротеинов низкой плотности — LDL). Остатки хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности (VLDL) быстро удаляются из кровотока путём рецептор-опосредованного эндоцитоза в печени. Аполипопротеин Е, являясь основным апопротеином хиломикронов, связывается с рецепторами липопротеинов низкой плотности (apo B/E) и специфическими рецепторами (apo-E) на поверхности клеток печени и периферических клеток. ApoE имеет важное значение для нормального катаболизма богатых триглицеридами липопротеинов. Дефекты в гене аполипопротеина E приводят к семейной дисбеталипопротеинемии или к гиперлипопротеинемии III типа (HLP III), при которых увеличение уровня холестерина и триглицеридов в плазме являются следствием нарушения выведения остатков хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности.

Ген F7
Ген F7 кодирует фактор свёртывания крови VII (проконвертин, F7) — К-витамин зависимый профермент, продуцирующийся в печени. Основной физиологической ролью F7 является активация фактора свёртывания крови Х (F10). После повреждения сосуда, F7 связывается с тканевым фактором III (TFA) и переходит в активную форму. Эта реакция является основным событием в процессе свёртывания крови. Комплекс TFA и F7 служит для активации фактора IX (F9), X (F10) и фактора VII (F7). Активированный фактор Х (Xа) в свою очередь участвует в процессах активации протромбина и переходе его в тромбин. Фактор VII также может активироваться и факторами XIIa, IXa, Ха и IIa.

Ген ITGB3
Ген ITGB3 кодирует бета цепь интегрина бета-3. Интегрины — повсеместно экспрессируемые адгезивные молекулы. Они являются гетеродимерами альфа- и бета-субъединиц — рецепторами клеточной поверхности. Гликопротеин II/IIIb (alphaII/beta3) является рецептором интегрина, находящегося на поверхности тромбоцитов. Он участвует в перекрестном связывании тромбоцитов с фибрином, имеет жизненно важную роль в формировании кровяного сгустка.

Ген NOS3


Ген NOS3 кодирует белок — эндотелиальную синтазу азота 3-го типа. Эндотелиальная синтаза азота 3-го типа производит окись азота (NO), которая участвует в процессе расслабления сосудистой стенки по цГМФ-опосредованному пути. NO способна запускать индуцируемый фактором роста сосудистого эндотелия (VEGF) рост коронарных сосудов и активировать тромбоциты. Катализирует синтез NO из L-аргинина.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.