Генетическая предрасположенность к образованию стрий и келоидных рубцов (MMP1 (-1607delG), MMP3 (1171delA, -1171 5A/6A), TGFB1 (Leu10Pro, T29C), TGFB1 (Arg25Pro, G915C), COL1A1 (Sp1-polymorphism, G2046T, G441T)

Анализы и цены

По типу По биоматериалу Для кого Органы По заболеваниям

40.236

14 542 ₽

8 рабочих дней

цельная кровь (ЭДТА)

Генетическая предрасположенность к образованию стрий и келоидных рубцов — анализ наличия основных мутаций, ассоциированных с развитием стрий и келоидных рубцов. Результаты исследования позволяют выявить генетическую причину предрасположенности к развитию данной патологии и назначить своевременное лечение.

Генетическое исследование проводится по 4 генам:

COL1A1
ММР1
МMР3
TGFβ

Ген COL1A1
Ген COL1A1 кодирует кодирует белок альфа-1 цепи коллагена I типа. Коллаген I типа — наиболее широко распространённый коллаген, один из важнейших компонентов соединительной ткани. Мутации в этом гене связаны с такими заболеваниями, как синдром Элерса-Данлоса 1 и 2, а также 7А типов; несовершенный остеогенез I–IV типов; болезнь Каффи; идиопатический остеопороз.

Ген MMP1
Ген MMP1 кодирует белок — член семейства матриксных металлопротеиназ. Металлопротеиназы участвуют в разрушении межклеточного матрикса в нормальных физиологических процессах, таких как эмбриональное развитие, размножение и ремоделирование тканей, а также в развитии таких патологических процессов, как артрит и метастазирование. ММР1 разрушает интерстициальные коллагены I, II, и III типов. Мутации в этом гене связаны с такими заболеваниями, как рецессивный дистрофический буллёзный эпидермолиз и дистрофический буллёзный эпидермолиз.

Ген ММР3
Матриксные металлопротеиназы (ММРs) — протеолитические ферменты (эндопептидазы), участвующие в деструкции и ремоделировании соединительной ткани. Роль MMPs в развитии патологических процессов связана с ослаблением межклеточного матрикса или разрушением соединительной ткани. Матриксная металлопротеиназа-3 (MMP3), также называемая стромелизином-1, катализирует деградацию многих компонентов соединительной ткани, включая протеогликаны, линк-белок, коллаген типов II, IV, IX и XI, ламинини фибронектин. MMP3 может также влиять на деградацию экстрацеллюлярного матрикса через активацию проколлагеназы.

Ген TGFβ
TGFβ индуцирует фиброзогенный фенотип фибробластов, что увеличивает продукцию коллагена I, II, VI, VII и X типов и протеогликанов. Обеспечивает повышенную дифференцировку миофибробластов, ведущую к прогрессивному сужению просвета сосуда и дополнительному отложению коллагена в периваскулярном пространстве. Более того, данный фактор роста модулирует клеточную пролиферацию и участвует в дифференцировке мезенхимальных клеток, что вызывает иммуносупрессивные эффекты. Будучи антагонистом провоспалительных цитокинов, TGFβ в то же время усиливает синтез белков, снижающих продукцию протеаз, которые разрушают экстрацеллюлярный матрикс, а также повышает синтез белков, ингибирующих эти ферменты (ингибитор активатора плазминогена I типа, тканевой ингибитор матричных металлопротеиназ).

Полиморфизмы гена TGFβ:

Arg25Pro; G915C; 74G>C
Leu10Pro; T29C.

Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить. Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.

Понятно ли описание исследования?

Генетическая предрасположенность к образованию стрий и келоидных рубцов (MMP1 (-1607delG), MMP3 (1171delA, -1171 5A/6A), TGFB1 (Leu10Pro, T29C), TGFB1 (Arg25Pro, G915C), COL1A1 (Sp1-polymorphism, G2046T, G441T)

Описание