Анализы и цены
Код
Название
40.224

Генетическая предрасположенность к раку поджелудочной железы (SOD2 Val16Ala; V16A, CFTR F508Del; delta508; Delta F508)

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
4 990 ₽
Срок выполнения
8 рабочих дней
Биоматериал
цельная кровь (ЭДТА)

Описание

Генетическая предрасположенность к раку поджелудочной железы – анализ наличия основных мутаций, ассоциированных с раком поджелудочной железы. Результаты исследования позволяют выявить генетическую причину предрасположенности к развитию данной патологии и назначить своевременное лечение.

Генетическое исследование проводится по 2 генам:

  • CFTR 
  • SOD2
Ген CFTR 
Ген CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductase regulator, регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе) локализован в 7-й хромосоме (7q31-32), его размер составляет 250 000 пар нуклеотидов, ген включает 27 экзонов. Состоит из 2 трансмембранных и 2 АТФ-связывающих доменов, разделенных регуляторным доменом. Зрелая матричная РНК состоит из 6500 оснований, кодируя полипептидную цепь длиной 1480 аминокислотных остатков. Физиологическая роль и строение первичного белка (трансмембранного регулятора проводимости) хорошо изучены, что и позволило расшифровать многие стороны патогенеза муковисцидоза. Экспрессия гена ограничена главным образом эпителиальными клетками. В наибольшей степени экспрессия проявляется в экзокринных железах (слюнных, поджелудочной и потовых), семенниках и кишечнике. В эпителии лёгких ген слабо функционирует, хотя дефект хлоридного транспорта там чётко выражен. В гене муковисцидоза обнаружено около 900 мутаций, из них около 200-300 дают патологический эффект (миссенс, делеции, нонсенс, сдвиг рамки считывания, нарушения сплайсинга).

Ген SOD2
Ген SOD2 (супероксиддисмутаза 2, митохондриальная) кодирует фермент - член семейства железо/марганец зависимых супероксиддисмутаз. SOD2 - гомотетрамер, способный связывать 1 ион марганца на одну субъединицу. Этот белок связывает с супероксидными побочными продуктами окислительного фосфорилирования и превращает их в перекись водорода и двухатомный кислород. Мутации в этом гене связаны с идиопатической кардиомиопатией (IDC), преждевременным старением, спорадическими заболеваниями двигательных нейронов и раком.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования

Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.